I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Ernia diaframmatica
L’ernia diaframmatica è una rara malformazione congenita in cui si verifica un’apertura anomala nel diaframma, il muscolo che separa la cavità toracica da quella addominale. Questa apertura consente il passaggio di organi addominali (come intestino, stomaco, fegato o milza) nella cavità toracica, ostacolando lo sviluppo normale dei polmoni e causando gravi difficoltà respiratorie già alla nascita. L’incidenza di questa condizione è stimata tra 1 e 5 neonati ogni 10.000 nati vivi, e può presentarsi in forma isolata o come parte di una sindrome genetica più complessa. Lo sviluppo del diaframma avviene durante le prime settimane della vita fetale. Se questo processo non avviene correttamente, può formarsi un’apertura (ernia) che, a seconda della sua posizione, può essere classificata come ernia diaframmatica postero-laterale (ernia di Bochdalek, la più comune), anteriore (ernia di Morgagni), o centrale. La presenza di organi addominali all’interno della cavità toracica ostacola la crescita e la maturazione dei polmoni, causando ipoplasia polmonare, una condizione che compromette la capacità respiratoria del neonato fin dalla nascita. Le cause esatte dell’ernia diaframmatica non sono ancora completamente note. Si ritiene che derivi da una combinazione complessa di fattori genetici e ambientali. Nel 30-40% dei casi, è associata ad altre anomalie congenite, tra cui difetti cardiaci, problemi renali o cranio-facciali. Può essere presente anche in numerose sindromi genetiche rare. Tuttavia, nella maggior parte dei casi si tratta di forme isolate, non sindromiche, in cui è difficile individuare una causa univoca. I sintomi principali si manifestano immediatamente dopo la nascita e includono gravi difficoltà respiratorie dovute alla compressione dei polmoni da parte degli organi addominali spostati. I segni clinici più frequenti sono cianosi (colorazione blu della pelle e delle labbra), respiro rapido e affannoso, battito cardiaco accelerato, distensione dell’addome e ridotta espansione toracica. Nei casi più gravi, può comparire insufficienza respiratoria acuta e scompenso cardiaco. La diagnosi di ernia diaframmatica può avvenire già in epoca prenatale attraverso l’ecografia ostetrica di routine, che può evidenziare la presenza di organi addominali nella cavità toracica e la conseguente compressione polmonare. In seguito alla nascita, l’esame radiografico del torace conferma generalmente la diagnosi e consente di valutare l’estensione dell’ernia e il grado di ipoplasia polmonare. In alcuni casi è necessario eseguire ulteriori esami per individuare eventuali malformazioni associate. Il trattamento dell’ernia diaframmatica è chirurgico e prevede la riparazione del difetto diaframmatico, spesso con l’impiego di una protesi nei casi di ampie aperture. Tuttavia, prima dell’intervento, è essenziale stabilizzare il neonato, garantendo un’adeguata ossigenazione e supporto ventilatorio, poiché la gravità della malattia dipende in gran parte dalla funzionalità polmonare. Nei casi più complessi si può ricorrere anche all’ossigenazione extracorporea (ECMO). L’intervento chirurgico viene eseguito quando le condizioni generali del neonato lo consentono. La prevenzione dell’ernia diaframmatica non è al momento possibile, data l’origine multifattoriale della malattia e la difficoltà di identificarne precocemente i fattori causali. Tuttavia, in caso di familiarità o di presenza di malattie genetiche note, può essere indicato un percorso di consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione. I controlli ecografici in gravidanza restano fondamentali per la diagnosi precoce e per organizzare un piano di assistenza perinatale mirato. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 10 loci