I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Endometriosi
L'endometriosi è un disturbo ginecologico cronico e complesso, caratterizzato dalla crescita anomala di tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina. Questo tessuto, che normalmente riveste l’interno dell’utero e si sfalda durante il ciclo mestruale, può trovarsi in sedi diverse come ovaie, tube di Falloppio, pareti del bacino e, in rari casi, anche su intestino, vescica o altri organi distanti. A differenza del normale endometrio, questo tessuto ectopico non viene espulso durante le mestruazioni, ma rimane intrappolato nel corpo, causando infiammazioni, formazione di tessuto cicatriziale, aderenze e, nel tempo, anche cisti endometriosiche (endometriomi). Si stima che circa una donna su dieci in età fertile sia colpita da questa patologia, anche se la diagnosi viene spesso ritardata a causa della variabilità e non specificità dei sintomi. L’endometriosi è una delle principali cause di dolore pelvico cronico e infertilità femminile, e ha un impatto significativo sia sulla salute fisica che sulla sfera emotiva, sociale e relazionale delle donne che ne soffrono. Le cause esatte dell’endometriosi non sono ancora del tutto comprese, ma la teoria più accreditata è quella del “flusso mestruale retrogrado”, in cui parte del sangue mestruale, invece di fuoriuscire, rifluisce attraverso le tube di Falloppio nella cavità pelvica, depositando cellule endometriali che poi si impiantano e proliferano. Altre teorie includono la metaplasia cellulare (cioè la trasformazione di cellule di altri tessuti in cellule endometriali), la diffusione linfatica o ematica delle cellule endometriali e alterazioni del sistema immunitario che non riconosce e distrugge il tessuto anomalo. È noto inoltre che vi sia una componente genetica ed ereditaria importante: le donne con madre o sorella affette da endometriosi hanno un rischio significativamente maggiore di svilupparla. Fattori di rischio non genetici comprendono l’assenza di gravidanze, il menarca precoce, la menopausa tardiva, cicli mestruali frequenti o abbondanti, basso indice di massa corporea, e alcune anomalie anatomiche dell’apparato riproduttivo. Anche fattori ambientali ed epigenetici, come l'esposizione a sostanze chimiche endocrine-disruptor, potrebbero influire. I sintomi sono molto variabili e non sempre correlati alla gravità della condizione. I più comuni includono mestruazioni molto dolorose (dismenorrea), dolore durante o dopo i rapporti sessuali (dispareunia), dolore pelvico cronico anche al di fuori del ciclo, difficoltà a rimanere incinta e sintomi intestinali o urinari durante il ciclo. Alcune donne presentano anche gonfiore addominale, stanchezza cronica, mal di schiena o dolore irradiato alle gambe. Quando la patologia interessa l’intestino o la vescica, si possono verificare diarrea, stitichezza, sanguinamenti rettali o urinari durante le mestruazioni. Essendo una malattia estrogeno-dipendente, i sintomi tendono a migliorare durante la gravidanza e dopo la menopausa, quando i livelli di estrogeni diminuiscono. Tuttavia, in molte donne la malattia peggiora nel tempo se non trattata. La diagnosi definitiva si ottiene attraverso la laparoscopia, una procedura chirurgica minimamente invasiva che consente di visualizzare direttamente le lesioni endometriosiche. Non esistono al momento strategie di prevenzione sicure, poiché non è possibile stabilire con precisione chi svilupperà la malattia. Tuttavia, alcune raccomandazioni possono contribuire a ridurre l’infiammazione e l’esposizione agli estrogeni, come mantenere un peso corporeo nella norma, seguire una dieta sana ricca di fibre, omega 3 e antiossidanti, evitare il consumo eccessivo di alcol e caffeina, e svolgere regolare attività fisica. Il trattamento dell’endometriosi è personalizzato e può includere analgesici, contraccettivi ormonali, progestinici, analoghi del GnRH o, nei casi più severi, interventi chirurgici per rimuovere i focolai. In caso di desiderio di gravidanza, le terapie variano a seconda della situazione clinica. Sebbene non esista una cura definitiva, la gestione precoce e multidisciplinare può ridurre significativamente il dolore, migliorare la fertilità e aumentare la qualità della vita. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 13 loci