I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Emicranie

Le emicranie sono una forma complessa e debilitante di mal di testa, spesso accompagnata da una serie di sintomi neurologici che possono compromettere significativamente la qualità della vita. Si manifestano generalmente come un dolore pulsante, localizzato su un solo lato della testa, ma possono coinvolgere anche entrambi i lati. La durata degli attacchi varia da alcune ore a più giorni, con intensità variabile da moderata a grave. Si tratta di una delle principali cause di disabilità nel mondo, colpendo circa il 15% della popolazione globale. L’emicrania è classificata in diverse forme, le più comuni delle quali sono l’emicrania con aura e l’emicrania senza aura. L’aura è un insieme di sintomi neurologici temporanei che precedono o accompagnano il mal di testa, come disturbi visivi, formicolii, difficoltà di linguaggio o vertigini. Anche se la causa precisa dell’emicrania non è completamente compresa, si ritiene che derivi da un’attivazione anomala e transitoria di circuiti cerebrali che influenzano il sistema trigemino-vascolare, i neurotrasmettitori e i vasi sanguigni cerebrali. La predisposizione genetica gioca un ruolo rilevante, così come determinati fattori ambientali e ormonali. Numerosi fattori possono scatenare un attacco di emicrania. Tra i principali vi sono le fluttuazioni ormonali (soprattutto negli estrogeni), particolarmente evidenti durante le mestruazioni, la gravidanza e la menopausa. Alcuni alimenti o bevande (come alcol, caffeina, formaggi stagionati, cioccolato, alimenti processati e ricchi di additivi), così come il digiuno prolungato o la disidratazione, sono riconosciuti fattori scatenanti. Anche stress emotivo, ansia, insonnia o cambiamenti nei ritmi del sonno possono contribuire. Stimoli sensoriali forti come luci intense, suoni forti o odori pungenti, così come sforzi fisici intensi o variazioni climatiche improvvise, sono altrettanti trigger frequenti. L’incidenza dell’emicrania è più elevata nelle donne, con una prevalenza tripla rispetto agli uomini, e tende a manifestarsi durante l’adolescenza, con picchi attorno ai 30 anni. Dopo questa età, la frequenza e l’intensità tendono a ridursi, anche se non in modo uniforme. I sintomi dell’emicrania possono includere nausea, vomito, ipersensibilità alla luce (fotofobia), al suono (fonofobia) o agli odori, difficoltà di concentrazione e stanchezza. Gli attacchi possono presentarsi ciclicamente e sono spesso anticipati da segnali premonitori (prodromi) come irritabilità, fame improvvisa, stanchezza o sbadigli frequenti. Una crisi emicranica può attraversare quattro fasi: prodromo, aura (quando presente), attacco e fase postdromica. Quest’ultima è caratterizzata da una sensazione di stanchezza, confusione mentale, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, euforia o depressione. La frequenza e la durata delle crisi variano ampiamente tra le persone, così come l’efficacia delle terapie. Non esiste una cura definitiva per le emicranie, ma numerose strategie possono ridurre la frequenza e l’intensità degli attacchi. La prevenzione si basa in larga parte sull’identificazione e sull’evitamento dei fattori scatenanti, l’adozione di uno stile di vita equilibrato, la gestione dello stress, una corretta igiene del sonno e una dieta personalizzata. Alcuni pazienti traggono beneficio da tecniche di rilassamento, esercizio fisico moderato e terapie complementari come l’agopuntura o la mindfulness. Per i casi più severi, esistono trattamenti farmacologici sia per l’attacco acuto (come triptani o antinfiammatori) sia per la prevenzione a lungo termine (farmaci betabloccanti, anticonvulsivanti, anticorpi monoclonali). Una gestione personalizzata e proattiva dell’emicrania, supportata da un monitoraggio regolare dei sintomi, può ridurre drasticamente l’impatto della patologia e migliorare sensibilmente la qualità della vita. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 38 loci

Geni analizzati

ADAMTSL4 CFDP1 FGF6 GJA1 GPR149 HEY2 HJURP HPSE2 IGSF9B IMMP2L IRAG1 ITPK1 KCNK5 LRRIQ3 MEF2D MPPED2 NBEAL1 NCOA7 NGF NOTCH4 NRP1 PHACTR1 PLCE1 PLEKHA1 PRDM16 REST RNF213 SDR9C7 SLC24A3 STAT6 SUGCT TGFBR2 TRIM32 TRPM8 TSPAN2 UFL1 YAP1 ZCCHC14

Bibliografia

Burch RC et al. Migraine: Epidemiology, Burden, and Comorbidity. Neurol Clin. 2019 Nov;37(4):631-649. National Health Services [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] American Academy of Ophtalmology [April 2022] Gormley P et al. Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine. Nature Genetics. 2016 Aug;48(8):856-866.