I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Efavirenz (Reazioni avverse)
Efavirenz è un farmaco antiretrovirale appartenente alla categoria degli inibitori non nucleosidici della trascrittasi inversa (NNRTI), usato nel trattamento dell’infezione da HIV-1. Agisce interferendo con la trascrittasi inversa virale, impedendo la conversione dell’RNA virale in DNA e bloccando così la replicazione del virus all’interno delle cellule ospiti. Questo principio attivo viene impiegato come parte di una terapia combinata con altri due antiretrovirali, e può essere somministrato a partire dai 3 mesi di età e dai 3 kg di peso corporeo. Una delle sue caratteristiche principali è l’elevata emivita, che consente una somministrazione quotidiana. La molecola è metabolizzata quasi interamente nel fegato, principalmente grazie all’azione dell’enzima CYP2B6. La presenza di polimorfismi in questo gene può influenzare significativamente sia la concentrazione del farmaco nel sangue, sia la probabilità di sviluppare effetti collaterali, in particolare a livello del sistema nervoso centrale. L’efavirenz è controindicato in pazienti con ipersensibilità nota al principio attivo o a uno qualsiasi degli eccipienti, e non deve essere somministrato in combinazione con alcuni farmaci, tra cui l’astemizolo, la cisapride, alcuni derivati dell’ergot, il midazolam orale, il pimozide, il triazolam o l’erba di San Giovanni, per il rischio di gravi interazioni farmacologiche. Tra le principali precauzioni da osservare rientrano l’uso nei pazienti con patologie epatiche, soprattutto in presenza di epatite cronica B o C, e nei soggetti con anamnesi di disturbi psichiatrici o di abuso di sostanze. Il farmaco può infatti provocare insonnia, incubi vividi, vertigini, ansia e, in alcuni casi, pensieri suicidari. Gli effetti neurologici si manifestano spesso nei primi giorni di trattamento e tendono a diminuire dopo 2-4 settimane. Inoltre, deve essere utilizzato con attenzione in soggetti con epilessia o storia di convulsioni, così come nei bambini, nei quali il rischio di eruzioni cutanee è più elevato. L’uso di efavirenz è sconsigliato nelle adolescenti con rischio di gravidanza, a causa del potenziale effetto teratogeno se assunto nel primo trimestre. È anche da evitare nei pazienti con intolleranza al lattosio, data la presenza di lattosio nelle formulazioni in capsule e compresse. Gli effetti avversi più comuni includono rash cutanei, cefalea, sonnolenza, disturbi dell’equilibrio, difficoltà di concentrazione, sogni anomali, nausea, vomito e affaticamento. In alcuni casi, possono verificarsi convulsioni, visione offuscata, euforia, disturbi dell’umore, prurito, aumento degli enzimi epatici o dei livelli di colesterolo e trigliceridi. In rare circostanze, si sono osservati ideazione suicidaria, ginecomastia maschile, e segni di infiammazione sistemica nei pazienti con infezione avanzata. Efavirenz è coinvolto in numerose interazioni farmacologiche. La sua somministrazione può alterare i livelli plasmatici di farmaci metabolizzati dai citocromi CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19 e CYP3A. In particolare, la rifampicina può ridurre i livelli di efavirenz, rendendo necessario un aggiustamento della dose. Interagisce anche con gli inibitori della proteasi dell’HIV, alcuni antiepilettici, antifungini, anticoagulanti orali, immunosoppressori e metadone, richiedendo attento monitoraggio. La variabilità genetica del gene CYP2B6 è determinante per prevedere l’esposizione sistemica al farmaco e il rischio di eventi avversi. Il test genetico può dunque fornire indicazioni utili per una personalizzazione della terapia antiretrovirale.