I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Disturbo bipolare
Il disturbo bipolare è un disturbo dell'umore complesso e cronico che si manifesta con alternanza di episodi di mania (o ipomania) e depressione, separati da periodi di umore normale (eutimico). La sua prevalenza a livello globale è stimata intorno all'1-2%, anche se molte persone potrebbero non ricevere una diagnosi adeguata. La condizione può esordire a qualsiasi età, ma solitamente si presenta tra la tarda adolescenza e i 30 anni. La sua gestione clinica è sfidante, poiché i sintomi variano ampiamente per gravità e durata e possono interferire profondamente con la vita sociale, lavorativa e affettiva del paziente. Il disturbo bipolare è considerato una patologia multifattoriale, nella quale interagiscono predisposizione genetica e fattori ambientali. Studi su gemelli e famiglie hanno confermato una forte componente ereditaria: chi ha un parente di primo grado con il disturbo ha un rischio significativamente maggiore di svilupparlo. Tra i fattori ambientali che possono contribuire ci sono lo stress psicosociale, traumi infantili, uso di sostanze psicoattive e alterazioni del ritmo sonno-veglia. In alcuni casi, eventi di vita molto stressanti possono fungere da trigger per il primo episodio. Le manifestazioni cliniche si dividono principalmente in due poli: maniacale e depressivo. Durante la fase maniacale, la persona può presentare umore euforico o irritabile, iperattività, ridotto bisogno di sonno, eloquio accelerato, pensieri rapidi, autostima esagerata, comportamenti impulsivi e, nei casi gravi, sintomi psicotici. L’ipomania è una forma più lieve che non compromette in modo significativo la funzionalità, ma può evolvere. Al contrario, la fase depressiva include umore basso, perdita di interesse, stanchezza, difficoltà cognitive, insonnia o ipersonnia, variazioni dell’appetito, senso di colpa e ideazione suicidaria. Il disturbo bipolare è classificato in diversi sottotipi: il tipo I prevede almeno un episodio maniacale pieno (spesso seguito o preceduto da depressione), mentre il tipo II si caratterizza per almeno un episodio ipomaniacale e uno depressivo maggiore, ma senza mania conclamata. Esistono anche forme ciclotimiche con sintomi sub-soglia, ma comunque cronici. La diagnosi viene posta attraverso una valutazione psichiatrica approfondita, spesso integrata da scale di valutazione e colloqui con familiari. Non esiste una cura definitiva, ma una gestione terapeutica efficace consente di mantenere la stabilità dell’umore e prevenire le ricadute. Il trattamento si basa principalmente su stabilizzatori dell’umore come il litio, antiepilettici (es. valproato, lamotrigina), antipsicotici atipici, antidepressivi (con cautela per il rischio di switch in mania) e interventi psicoterapeutici come la terapia cognitivo-comportamentale o quella interpersonale. È fondamentale anche regolare il ciclo sonno-veglia, evitare l’uso di sostanze, e garantire un monitoraggio costante da parte dello psichiatra. La prevenzione delle ricadute si ottiene attraverso l’aderenza ai trattamenti, il riconoscimento precoce dei segnali di allarme, l’educazione del paziente e dei familiari, e un’alleanza terapeutica solida. Il disturbo bipolare, se trascurato, può portare a compromissione funzionale, abusi di sostanze, isolamento sociale e rischio suicidario, ma con un percorso terapeutico adeguato molti pazienti riescono a condurre una vita piena e soddisfacente. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 63 loci