I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Diabete mellito tipo 2
Il diabete mellito di tipo 2 è una malattia metabolica cronica caratterizzata da una combinazione di resistenza periferica all’insulina e insufficiente secrezione insulinica da parte del pancreas. A differenza del diabete di tipo 1, il tipo 2 si sviluppa più comunemente in età adulta e rappresenta circa il 90-95% dei casi totali di diabete a livello mondiale. La condizione evolve lentamente nel tempo e può restare asintomatica per anni, motivo per cui molti pazienti ricevono la diagnosi solo quando sono già presenti complicanze. Alla base del diabete di tipo 2 vi è una predisposizione genetica che può interagire con diversi fattori ambientali e comportamentali. Le principali condizioni associate allo sviluppo della patologia includono l’obesità, la sedentarietà, una dieta ricca di zuccheri e grassi, l’età avanzata, la sindrome dell’ovaio policistico, l’ipertensione arteriosa e la familiarità per diabete. Alcuni studi hanno inoltre dimostrato una maggiore incidenza della malattia in alcune etnie, come gli ispanici, gli afroamericani e le popolazioni asiatiche. Il meccanismo patogenetico principale è la resistenza all’azione dell’insulina da parte delle cellule dei muscoli, del fegato e del tessuto adiposo. Di conseguenza, il pancreas compensa producendo maggiori quantità di insulina, ma nel tempo le cellule beta pancreatiche si esauriscono, determinando un progressivo deficit nella secrezione. Questo porta all’aumento cronico dei livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia), che è alla base delle complicanze microvascolari (retinopatia, nefropatia, neuropatia) e macrovascolari (malattia coronarica, ictus, arteriopatia periferica). I sintomi del diabete tipo 2 possono essere lievi o assenti per lungo tempo. Quando si manifestano, i segni tipici includono aumento della sete (polidipsia), aumento della diuresi (poliuria), aumento dell’appetito (polifagia), affaticamento, visione offuscata, lenta guarigione delle ferite, prurito e infezioni frequenti. In alcuni casi, la diagnosi può avvenire in occasione di un evento acuto, come un infarto o un ictus, in pazienti non precedentemente diagnosticati. La prevenzione del diabete tipo 2 è possibile e si basa su modifiche dello stile di vita. Un’alimentazione sana, con ridotto apporto di zuccheri semplici e grassi saturi, associata ad attività fisica regolare, può migliorare la sensibilità insulinica e ridurre significativamente il rischio di insorgenza. Anche la perdita di peso nei soggetti sovrappeso o obesi è una misura preventiva efficace. Il trattamento del diabete tipo 2 dipende dallo stadio della malattia e prevede un approccio graduale: inizialmente si interviene con la dieta e l’esercizio fisico, ma se il controllo glicemico non è sufficiente si passa alla terapia farmacologica. I farmaci di prima linea includono la metformina, seguita da altri antidiabetici orali o iniettabili, come gli inibitori di SGLT2, gli agonisti del GLP-1, o l’insulina nei casi più avanzati. Il monitoraggio regolare della glicemia, l’aderenza al piano terapeutico e i controlli clinici periodici sono fondamentali per prevenire le complicanze a lungo termine. Nonostante la sua diffusione, il diabete di tipo 2 può essere gestito con successo grazie a interventi tempestivi, personalizzati e multidisciplinari, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti e riducendo la morbilità associata alla malattia. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 514 loci