I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Diabete mellito tipo 1
Il diabete mellito di tipo 1 è una patologia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente le cellule beta del pancreas responsabili della produzione di insulina, un ormone essenziale per regolare i livelli di glucosio nel sangue. Questa condizione porta a un’incapacità dell’organismo di produrre insulina sufficiente, causando un aumento persistente della glicemia (iperglicemia) e necessitando una somministrazione quotidiana di insulina per tutta la vita. Il diabete di tipo 1 rappresenta circa il 5-10% dei casi totali di diabete e si manifesta più frequentemente durante l’infanzia o l’adolescenza, anche se può insorgere a qualsiasi età. L’eziologia del diabete di tipo 1 è complessa e multifattoriale. La predisposizione genetica gioca un ruolo importante: alcuni soggetti portatori di determinati alleli del sistema HLA (complesso maggiore di istocompatibilità) hanno un rischio significativamente aumentato. Tuttavia, la componente genetica da sola non è sufficiente a causare la malattia: fattori ambientali come infezioni virali, tossine o eventi stressanti possono fungere da trigger che innescano la risposta autoimmune. Nei soggetti predisposti, questa risposta determina la progressiva distruzione delle cellule beta pancreatiche fino alla comparsa della sintomatologia clinica. I sintomi iniziali del diabete di tipo 1 possono comparire in modo repentino e includono: sete eccessiva (polidipsia), minzione frequente (poliuria), perdita di peso inspiegabile, fame intensa (polifagia), visione offuscata, affaticamento e irritabilità. Nei bambini piccoli, uno dei segnali può essere l’enuresi notturna in soggetti precedentemente continenti. Nei casi più gravi, soprattutto se non diagnosticati in tempo, può insorgere una complicanza acuta nota come chetoacidosi diabetica (DKA), caratterizzata da nausea, vomito, dolore addominale, respiro accelerato e alito con odore fruttato, che richiede un intervento medico urgente. Attualmente non esistono misure preventive efficaci contro il diabete di tipo 1, in quanto non è ancora pienamente compreso il meccanismo che porta all’autoimmunità. Tuttavia, studi clinici sono in corso per esplorare strategie di immunomodulazione che possano prevenire o ritardare la distruzione delle cellule beta nei soggetti a rischio. La gestione della malattia si basa principalmente sulla terapia insulinica sostitutiva, che può essere somministrata tramite iniezioni multiple giornaliere o tramite microinfusori. Il monitoraggio continuo della glicemia, l’educazione terapeutica, l’alimentazione equilibrata e l’attività fisica regolare sono fondamentali per mantenere un buon controllo glicemico e prevenire complicanze a lungo termine. Tra le complicanze croniche più comuni vi sono la retinopatia, la nefropatia, la neuropatia periferica e l’aumento del rischio cardiovascolare. Il diabete di tipo 1 ha un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente e richiede un’attenta gestione quotidiana, ma con l’avanzamento delle tecnologie (come i sensori di glucosio, i sistemi ibridi a circuito chiuso e i pancreas artificiali) e il supporto di un team multidisciplinare, è possibile ottenere un buon controllo della malattia e condurre una vita attiva e soddisfacente. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 110 loci