I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Depressione

La depressione è un disturbo dell’umore comune ma serio, che influisce profondamente sul modo in cui una persona si sente, pensa e affronta le attività quotidiane. È caratterizzata da una persistente sensazione di tristezza, vuoto o irritabilità, accompagnata da perdita di interesse o piacere per quasi tutte le attività. Si stima che più di 300 milioni di persone nel mondo ne siano affette, con una prevalenza maggiore tra le donne. La depressione può comparire una sola volta nella vita, ma molto spesso si manifesta con episodi ricorrenti che durano settimane, mesi o anche anni, compromettendo la qualità della vita, le relazioni interpersonali e il rendimento lavorativo. Le cause della depressione sono multifattoriali. Esistono componenti genetiche, neurobiologiche, ambientali e psicologiche che interagiscono tra loro. A livello genetico, la predisposizione può aumentare la vulnerabilità al disturbo, soprattutto in presenza di familiarità. Studi di neuroimaging hanno mostrato alterazioni nella struttura e nella funzione di alcune aree cerebrali coinvolte nella regolazione dell’umore, come l’ippocampo, l’amigdala e la corteccia prefrontale. Inoltre, è stato osservato uno squilibrio nei neurotrasmettitori come serotonina, dopamina e noradrenalina, fondamentali per il benessere emotivo. Tra i principali fattori di rischio troviamo eventi stressanti della vita (lutti, separazioni, perdita del lavoro), malattie croniche o debilitanti, traumi infantili, isolamento sociale, dipendenze da alcol o sostanze, disturbi del sonno e uno stile di vita poco sano. Anche l’alterazione del ritmo sonno-veglia, una dieta povera, la mancanza di esercizio fisico e l’esposizione prolungata a situazioni di stress possono favorire lo sviluppo della depressione. Alcuni farmaci, come corticosteroidi o beta-bloccanti, possono scatenare o aggravare i sintomi depressivi. I sintomi della depressione sono numerosi e variano in intensità. I più comuni includono umore depresso per la maggior parte della giornata, perdita di interesse per le attività quotidiane, cambiamenti nell’appetito (aumento o perdita di peso), insonnia o ipersonnia, affaticamento costante, sentimenti di colpa o inutilità, difficoltà di concentrazione e pensieri ricorrenti di morte o suicidio. Nei casi più gravi, può verificarsi un rallentamento psicomotorio evidente o, al contrario, una marcata agitazione. La diagnosi si basa sulla valutazione clinica dei sintomi secondo i criteri del DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali), ed è fondamentale differenziare la depressione da altri disturbi dell’umore, come il disturbo bipolare. Il trattamento della depressione è multimodale e personalizzato. Può includere la psicoterapia (come la terapia cognitivo-comportamentale o la psicoterapia interpersonale), la farmacoterapia con antidepressivi (inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, triciclici, IMAO) e, in alcuni casi, terapie fisiche come la stimolazione magnetica transcranica o l’elettroshock. La prevenzione si fonda su strategie di promozione della salute mentale. Tra queste, mantenere uno stile di vita equilibrato, dormire a sufficienza, praticare regolare attività fisica, seguire una dieta sana, evitare alcol e droghe, curare la rete sociale e affettiva e imparare tecniche di gestione dello stress. La consapevolezza dei primi segnali e l’intervento precoce possono fare la differenza nella prognosi. È importante sapere che la depressione non è un segno di debolezza personale, ma una condizione medica che può e deve essere trattata, spesso con successo. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 96 loci

Geni analizzati

ACO1 ADARB2 ADGRL2 AGBL4 AREL1 ASTN2 B3GLCT BEND4 BRINP2 C6orf118 CACNA1E CCDC68 CELF4 CHMP3 CNTLN COP1 CSF3R CTNND1 CTTNBP2 CYP7B1 DAGLA DCC DCDC1 DENND1A DENND1B DNAJB9 DRD2 ELAVL2 ELAVL4 EMILIN3 EP300 ERCC4 ESR2 EYS FHIT GRIK2 GRIK3 GRM5 H1-5 HIVEP2 HTT KCNG2 KIAA1109 KIF2A KIRREL3 KLC1 KLF7 KLHDC8B KLHL29 LIN28B LRFN5 LSAMP LTBP3 MAD1L1 MAT2B MEIS2 METTL9 NCOA2 NEGR1 NR4A2 NRDC NUDT12 OLFM4 PAX5 PCDH9 PCLO POU5F2 PTPRD PUM3 RAB27B RBFOX1 RSRC1 RTN1 SAMD5 SCLT1 SEMA6D SEZ6 SGIP1 SHANK2 SHISA9 SLC12A5 SLC45A1 SLC6A15 SORCS3 SOX5 SPPL3 SPRY2 STK24 TCF4 TLR4 TMEM106B TMEM161B VRK2 ZNF502 ZNF536

Bibliografia

Howard DM, Adams MJ, Clarke TK, et al. Genome-wide meta-analysis of depression identifies 102 independent variants and highlights the importance of the prefrontal brain regions. Nature Neuroscience. 2019 Mar;22(3):343-352. Mayo Clinic [March 2022] World Health Organization (WHO) [March 2022]