I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Degenerazione maculare legata all'età
Degenerazione maculare legata all’età La degenerazione maculare legata all’età (DMAE) è una condizione cronica e progressiva che interessa la parte centrale della retina, la macula, responsabile della visione nitida e dettagliata necessaria per leggere, scrivere, riconoscere i volti e svolgere molte attività quotidiane. Si manifesta principalmente nella popolazione oltre i 50 anni ed è considerata la principale causa di perdita della vista nei Paesi industrializzati. Colpisce generalmente entrambi gli occhi, anche se non in maniera simmetrica, e può progredire in modo lento o più rapido a seconda della forma in cui si presenta. Ne esistono due principali: la forma secca (atrofica), che rappresenta circa il 90% dei casi, e la forma umida (essudativa), che pur essendo meno frequente è molto più aggressiva. Nella forma secca si osserva un assottigliamento progressivo della retina centrale e la comparsa di accumuli giallastri detti “drusen”, mentre nella forma umida si verifica una crescita anomala di vasi sanguigni sotto la retina che possono sanguinare o rilasciare liquido, danneggiando le cellule sensibili alla luce e causando una rapida perdita della vista centrale. Le cause della DMAE non sono del tutto note, ma è riconosciuto un importante contributo genetico, combinato con fattori ambientali e comportamentali. Tra i principali fattori di rischio ci sono l’età avanzata, il fumo di sigaretta (considerato il più rilevante modificabile), la predisposizione familiare, l’ipertensione arteriosa, le malattie cardiovascolari, la sedentarietà, l’obesità, l’eccesso di esposizione alla luce solare senza protezione adeguata, una dieta povera di nutrienti antiossidanti e l’eccessivo consumo di grassi saturi e alcolici. I sintomi iniziali possono essere sfumati e facilmente trascurati, ma con il tempo possono comparire distorsione delle immagini (metamorfopsia), difficoltà nel riconoscere i volti, visione sfocata o presenza di una macchia scura al centro del campo visivo. Nei casi più avanzati, la capacità di leggere o guidare viene compromessa in modo permanente, mentre la visione periferica rimane di solito intatta. La diagnosi precoce può fare la differenza e si basa su una visita oculistica approfondita, che include esami specifici come la tomografia a coerenza ottica (OCT), la fluorangiografia o il test della griglia di Amsler. Non esiste una cura risolutiva per la degenerazione maculare legata all’età, ma sono disponibili terapie che possono rallentare la progressione della malattia o alleviarne i sintomi. Nella forma umida, le iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF (fattore di crescita dell’endotelio vascolare) hanno rivoluzionato il trattamento, riducendo la neovascolarizzazione patologica e limitando i danni alla retina. Nella forma secca, l’intervento è più limitato e si concentra su modifiche dello stile di vita, integrazione alimentare con vitamine antiossidanti (A, C, E), zinco, rame, luteina e zeaxantina, e l’adozione di misure protettive per gli occhi come l’uso di occhiali con filtro UV. La prevenzione della DMAE si basa su uno stile di vita sano: smettere di fumare, seguire una dieta equilibrata ricca di frutta e verdura a foglia verde, consumare pesce ricco di omega-3, mantenere sotto controllo la pressione sanguigna e il colesterolo, praticare attività fisica regolare ed effettuare controlli oculistici periodici soprattutto dopo i 50 anni, in particolare in presenza di familiarità. Anche se la degenerazione maculare legata all’età può compromettere significativamente la qualità della vita, un approccio proattivo e un monitoraggio costante della vista possono aiutare a conservare il più a lungo possibile l’autonomia e le funzioni visive. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 9 loci