I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Deficit di G6PD e reazioni avverse ai farmaci
La carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), più nota come favismo, rappresenta la più diffusa forma di deficit enzimatico su scala globale. È causata da alterazioni genetiche a carico del gene G6PD e può indurre episodi di distruzione dei globuli rossi (emolisi), innescati dall’assunzione di determinati farmaci o dall’esposizione a fattori ambientali specifici. Questa condizione, legata al cromosoma X, si manifesta più frequentemente negli uomini, i quali, non avendo una seconda copia del gene, risultano più vulnerabili. Anche le donne eterozigoti possono tuttavia sviluppare sintomi in seguito all’inattivazione parziale del cromosoma X. In assenza di agenti scatenanti, la maggior parte delle persone affette rimane asintomatica. Tuttavia, l’esposizione a sostanze come farmaci, infezioni o alcuni alimenti può provocare episodi emolitici acuti. I segnali tipici comprendono la comparsa di urine scure, febbre, stanchezza marcata, pallore cutaneo, dolore all’addome, accelerazione del battito cardiaco e, in alcuni casi, ingiallimento della pelle (ittero). Sebbene nella maggior parte dei casi non sia necessario un trattamento mirato, in alcune situazioni più serie può rendersi indispensabile una trasfusione sanguigna. Per chi possiede una variante genetica predisponente, è fondamentale conoscere e evitare i farmaci e le sostanze che possono causare emolisi. Organismi internazionali raccomandano di non somministrare specifici medicinali nei soggetti con deficit di G6PD, a causa del rischio elevato di reazioni emolitiche. Tra questi vi sono antibiotici come la dapsone, sostanze come il blu di metilene, alcuni farmaci antiparassitari come la primachina e la tafenochina, e composti come la rasburicase e la nitrofurantoina. Altri principi attivi che richiedono particolare cautela includono derivati solfonici, alcune sulfonamidi, vitamina C ad alte dosi, alcuni antimalarici e antibiotici fluorochinolonici, oltre a farmaci antidiabetici e antinfiammatori. Data l’estensione dell’elenco e l’eterogeneità dei composti coinvolti, è consigliabile che chi presenta questo deficit informi sempre il medico curante, così da evitare il rischio di una crisi emolitica.