Conta dei globuli rossi
La conta dei globuli rossi rappresenta un parametro essenziale per valutare la salute generale dell’organismo e, in particolare, la sua capacità di trasportare efficacemente l’ossigeno ai tessuti. Queste cellule ematiche, dette anche eritrociti, sono fondamentali per il trasporto di ossigeno dai polmoni a tutto il corpo e per la rimozione dell’anidride carbonica, che viene espulsa attraverso la respirazione.
Un numero adeguato di globuli rossi garantisce un apporto ottimale di ossigeno, indispensabile per il corretto funzionamento dei tessuti. Viceversa, una conta anomala può indicare condizioni patologiche. Ad esempio, valori bassi possono segnalare anemia, mentre valori elevati possono dipendere da disidratazione, ipossia cronica o disturbi del midollo osseo.
Tra i fattori che influenzano la conta eritrocitaria vi sono quelli nutrizionali, come l’assunzione di ferro, vitamina B12 e acido folico, tutti nutrienti necessari per la sintesi di emoglobina e la maturazione dei globuli rossi. Anche lo stato di salute del midollo osseo gioca un ruolo centrale: malattie come l’anemia aplastica o certe forme di leucemia possono compromettere la produzione di eritrociti.
Inoltre, l’adattamento a quote elevate o l’attività fisica intensa possono stimolare la produzione di globuli rossi come risposta fisiologica alla carenza di ossigeno. Infine, la componente genetica è cruciale: specifiche varianti nei geni regolatori dell’eritropoiesi possono determinare predisposizioni a livelli più alti o più bassi di eritrociti, influenzando il rischio di sviluppare patologie associate.
Numero di varianti osservate:
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio:
1103 loci
Geni analizzati
A3GALT2
AAAS
ABCA1
ABCC2
ABCC6
ABO
ACADS
ACO1
ACOXL
ACSBG1
ACSF3
ACTA2
ACTN3
ACTRT3
ACVRL1
ADAM15
ADGRF5
ADGRL4
ADO
AFAP1
AFF3
AGAP1
AGBL3
AHCY
AK1
AK3
AKAP13
AKAP9
AKR1E2
ALDH6A1
ALDH8A1
ALKBH5
ALOX5
AMPD3
AMZ1
ANAPC1
ANAPC10
ANGPT1
ANGPTL4
ANK1
ANKMY1
ANKRD10
ANKRD55
ANO7
ANP32B
ANXA4
AOC1
AOPEP
AP1M2
APEH
APH1B
APOA1
AQP10
AQP4
ARHGAP10
ARHGAP45
ARHGEF11
ARHGEF16
ARID1B
ARID2
ARL15
ARL17B
ARL4A
ARNT2
ARNTL
ARRDC3
ATAD1
ATAD2B
ATAD5
ATG7
ATP11A
ATP2B4
ATP4B
ATP5F1D
ATP5PF
ATP5PO
ATR
ATXN10
AUTS2
B3GNT2
BACE1
BACH2
BAIAP2L2
BCAS1
BCCIP
BCL11A
BCL11B
BCL2
BCL2L11
BCL2L13
BCL6
BDNF
BHLHE41
BICC1
BICDL1
BIK
BMP2K
BMP8B
BMPR1B
BNIP3L
BRD1
BRD3
BRD4
BTG2
BTN3A2
BYSL
BZW2
C11orf21
C11orf58
C11orf65
C18orf25
C19orf67
C1orf105
C20orf203
C20orf27
C21orf91
C2CD3
C2orf16
C2orf42
C2orf74
C5orf47
C6orf118
C9orf152
CA8
CALM3
CAMK2N1
CAMTA1
CASZ1
CAV1
CBLB
CBX7
CCER1
CCND2
CCND3
CCNL1
CCNT2
CD164
CD2BP2
CD302
CDA
CDC14A
CDC42EP2
CDC5L
CDCA7
CDIN1
CDK5
CDKAL1
CDKL1
CDKN1A
CDKN2C
CEBPA
CEBPG
CELA2B
CENPW
CEP350
CEP57L1
CEP76
CEP78
CFL2
CGGBP1
CGNL1
CHAF1B
CHD2
CHD7
CHMP1A
CHRNA9
CITED2
CLCN6
CLCNKB
CLDN10
CLDN14
CLDN22
CLIC4
CLIC6
CLINT1
CLN3
CLOCK
COL3A1
COLCA2
COPS7A
COPZ1
CORO1C
COX6C
CPEB4
CPS1
CREM
CRYZL1
CSRP3
CTBP2
CTC1
CTDSP2
CTDSPL
CTIF
CTRL
CTU2
CUL1
CUX2
CXCL12
CYB5R3
CYP17A1
CYP24A1
DAGLA
DAND5
DAPK2
DCAF13
DCBLD1
DDX58
DDX6
DEGS1
DENND2B
DENND4A
DGAT2
DGKB
DHRS3
DLEU7
DLK1
DLL1
DNAAF5
DNAH11
DNAJA4
DNAJC5B
DNMT3A
DOT1L
DPM3
DR1
DST
DTNB
DUSP1
DUSP14
DUSP18
DUSP6
DUSP7
DYNC2LI1
E2F2
E2F3
E2F8
EBF1
ECHDC2
EDDM13
EDN1
EDNRA
EFCAB5
EGLN1
EGLN2
EHBP1L1
EHD3
EIF3J
ELL
EMC10
EML6
EMP2
EMX2
ENDOD1
ENPP2
EP400
EPAS1
EPB41L5
EPO
EPPK1
ERAL1
ERG
ESR2
ESRRG
ETF1
ETS1
ETV6
EXOC3
EXOC3L2
EXOC8
EXOSC9
F2R
F2RL2
FAAP100
FAM114A1
FAM133B
FAM200B
FAM43A
FANCL
FBF1
FBLN2
FBRSL1
FBXL20
FBXO7
FCGR2C
FCGR3B
FCGRT
FGD2
FGF10
FGF5
FHL2
FKBP4
FKBP9
FLACC1
FLVCR1
FMN1
FMNL2
FNTB
FOCAD
FOXD2
FOXE3
FOXF1
FOXO1
FOXP1
FUT10
FUT8
FZD5
FZD7
FZD8
GAB2
GADD45A
GADD45B
GALNT16
GAS6
GATA5
GCAT
GCGR
GFOD1
GFOD2
GJA1
GJA5
GLIS3
GLRX5
GLS2
GMDS
GMPR
GNAT3
GNL3
GNMT
GOLGA6A
GOLT1A
GOSR2
GP5
GPR137
GPR19
GPRC5A
GPRC5D
GRB10
GRB14
GRHL2
GSDMC
GSTA1
GTF2A1
GTF3C5
GYPA
GYPC
H1-1
H1-6
H1-7
H2AZ2
H2BC6
H4C1
HACD3
HAPLN4
HAS2
HBA2
HBM
HBS1L
HBZ
HDAC7
HDDC2
HEG1
HFE
HINT3
HIP1
HIVEP1
HK1
HLCS
HLF
HMG20A
HMGA1
HMGCL
HMGCS2
HNF4A
HNF4G
HNRNPA1L3
HNRNPA3
HNRNPUL1
HOOK2
HOXA9
HOXD10
HP
HP1BP3
HPD
HS1BP3
HSD3B7
HSF2
HSF2BP
HSP90AB1
HTR4
ICE2
ID2
IFITM1
IGF2
IGSF8
IKZF1
IL21R
ILRUN
IMPA2
INO80
INPP5E
INSM2
IQCH
IRAG1
IRF2BP2
IRF8
IRS1
IRS2
IRX1
IRX6
IST1
ISYNA1
ITGA2
ITM2C
ITPR1
ITPR3
ITSN2
JAG1
JAG2
JAK2
JARID2
KAT2B
KCNC4
KCNH1
KCNJ12
KCNK3
KCNK5
KCNN4
KCTD17
KCTD5
KDM2A
KDM4A
KDM6B
KDR
KHDRBS2
KHDRBS3
KIF11
KIF25
KIF2A
KIT
KITLG
KLF1
KLF12
KLF14
KLF16
KLF3
KLF6
KLF7
KLF9
KLHDC7B
KLHL8
KLLN
KLRC2
KLRG1
KRTAP5-6
L3MBTL3
LAMC1
LARP1
LARP4B
LBH
LBR
LCTL
LDLRAD1
LHX3
LIMCH1
LIN54
LINC02210-CRHR1
LIPC
LIPG
LLGL2
LMO2
LONP1
LPP
LRCOL1
LRMDA
LRRC45
LSM4
LSR
LTBP4
LZIC
MACIR
MAF
MAFB
MAML2
MAP10
MAP3K1
MAP4K3
MAPK1
MARCHF8
MARS2
MAST2
MBNL1
MCF2L
MCHR2
MCM4
MCTP2
MDM2
ME3
MECOM
MED13
MEF2A
MEF2C
MEIS1
METRNL
MEX3B
MFAP2
MFF
MFSD2B
MFSD4B
MINK1
MIPOL1
MITF
MKLN1
MLEC
MLXIP
MN1
MNT
MOSPD3
MPDZ
MPL
MPPED2
MPZL2
MRPL22
MRPS27
MTFR1L
MTSS1
MYB
MYL10
MYO16
MYOT
MYOZ3
MYPN
NAP1L1
NAP1L5
NARS1
NDOR1
NEUROD2
NFAT5
NFE2
NFE2L1
NFIB
NFKB1
NGF
NKD2
NKX2-3
NKX6-3
NOL4L
NOLC1
NOS1AP
NOSIP
NPRL3
NR2C2
NR2E3
NR5A2
NRBF2
NREP
NRG4
NRIP1
NRTN
NTAN1
NTHL1
NTPCR
NUDT15
NUTM2A
NYNRIN
OBP2B
ODF3B
OR10Z1
OR4A15
OSER1
OSMR
OXR1
PABPC4
PACS2
PANK1
PAQR5
PARP11
PAWR
PBK
PBX1
PCIF1
PCK1
PCSK6
PDE10A
PDE8B
PDGFB
PDHB
PDP2
PGBD1
PGBD2
PGC
PGS1
PHKG1
PHOSPHO1
PIEZO1
PIK3CA
PIK3R1
PIM1
PKHD1
PKN2
PKP4
PLCB3
PLCB4
PLCL2
PLD5P1
PLIN4
PLK4
PLLP
PLPP3
PLPP6
PLPPR3
PLSCR4
PMP22
PNPLA1
PNPLA3
PODXL
POLI
POMP
POP7
PPARG
PPARGC1A
PPP1CB
PPP1CC
PPP1R21
PPP1R3B
PPP2R5A
PPP4R3A
PRDM16
PREX1
PRIM1
PRKAG2
PRKCE
PRKD3
PRL
PROX1
PRPF18
PSD4
PSG3
PSMA3
PSMB5
PSMD2
PSMG2
PTGER4
PTH1R
PTPA
PTPN1
PTPN14
PTPRC
PTPRO
PTTG1IP
PUM1
QKI
QRSL1
R3HDM2
RAB20
RAB7A
RAD51B
RAD52
RAI14
RASA2
RBM38
RCL1
RCN3
REXO1
RFC1
RFX3
RGS3
RGS5
RHBDL2
RHOF
RHOT2
RNF168
RNF7
RNLS
RPEL1
RPP25
RPS15
RPS6KB1
RREB1
RRM1
RRM2B
RSL1D1
RSPO3
RUSC1
RYBP
SAE1
SALL1
SAMD9
SBF2
SCGB1C1
SDCCAG8
SEC23B
SEMA3C
SEMA3D
SEMA3F
SENP1
SENP7
SERTAD2
SETBP1
SFT2D1
SH2B3
SHROOM3
SIAH1
SIM2
SKI
SLC12A2
SLC12A7
SLC14A1
SLC14A2
SLC15A2
SLC16A10
SLC25A35
SLC25A37
SLC2A1
SLC2A9
SLC34A1
SLC37A1
SLC39A8
SLC46A2
SLC7A10
SLC7A9
SLC9A3R2
SLK
SMAD6
SMAD7
SMARCD3
SMIM1
SMIM19
SMIM41
SMOC1
SMPD3
SMU1
SMURF1
SNX13
SNX5
SOCS5
SORBS1
SOS2
SOX17
SOX4
SP1
SP3
SPECC1
SPEM2
SPPL2A
SPRED2
SPRY4
SPTSSA
SRL
SRP14
SRPRB
SRSF5
ST3GAL4
ST3GAL5
ST7
STAC
STARD13
STARD4
STH
STMP1
STN1
STOM
STRADA
STXBP4
SUGCT
SUSD1
SWAP70
SYF2
SYK
SYMPK
SYNGR2
TAF3
TAF4
TAF4B
TAF5L
TASOR
TBC1D12
TBC1D2B
TBC1D4
TBX2
TBX3
TBX6
TCF21
TCF7L1
TCF7L2
TCIM
TECPR1
TENT5C
TERT
TESC
TESK2
TET2
TEX9
TF
TFAP2A
TFAP2B
TFCP2L1
TFR2
TFRC
TG
TGFBR2
THRB
TIMD4
TJP2
TK1
TLE1
TLE3
TM2D2
TMC3
TMC8
TMEM129
TMEM160
TMEM17
TMEM247
TMEM252
TMEM253
TMEM258
TMEM259
TMEM51
TMEM63B
TMEM64
TMEM72
TMEM81
TMEM86B
TMUB2
TNFAIP8
TNFRSF10B
TNFRSF13B
TNFRSF6B
TNFSF12
TNRC6B
TNS3
TOMM40
TOP1
TOX2
TOX3
TP53INP1
TPD52L3
TPX2
TRAF3
TRAF3IP3
TRAF6
TRIB1
TRIB2
TRIM33
TRIM58
TRIM64C
TRMT61A
TRPS1
TRRAP
TSC1
TSEN2
TSPAN32
TSPAN9
TTBK1
TTC1
TTC13
TUBB1
TUFM
TULP4
TXN
TXNL4B
TYRO3
UBASH3B
UBE2E2
UBE2E3
UBE2H
UBE2L5
UBE2Q2
UBXN6
UGCG
UGT2B11
UGT8
UMPS
UNCX
USP1
USP25
USP38
USP49
VAV2
VEGFA
VIL1
VLDLR
VTI1A
WDR11
WDR72
WDR75
WIPI2
WLS
WNT11
WNT7A
WNT7B
WRAP53
WRNIP1
WSB2
XBP1
XKR8
XPO7
XRN2
YES1
ZAN
ZBTB10
ZBTB16
ZBTB21
ZBTB37
ZBTB38
ZBTB40
ZBTB46
ZBTB7A
ZBTB7B
ZBTB9
ZC3H11B
ZC3H12A
ZC3H18
ZC3HC1
ZDHHC19
ZDHHC5
ZEB2
ZFAT
ZFP36L1
ZFP36L2
ZFPM1
ZFYVE1
ZKSCAN3
ZMIZ1
ZNF106
ZNF12
ZNF184
ZNF217
ZNF236
ZNF337
ZNF429
ZNF462
ZNF507
ZNF524
ZNF664
ZRANB1
ZSCAN23
ZZZ3
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