Conta degli eosinofili
La conta degli eosinofili è un parametro rilevante per valutare lo stato del sistema immunitario e rilevare condizioni patologiche legate ad allergie, infezioni, malattie autoimmuni e tumori. Gli eosinofili sono una tipologia di globuli bianchi con un ruolo essenziale nella difesa dell'organismo, in particolare contro i parassiti e nelle risposte allergiche e infiammatorie.
Una concentrazione elevata di eosinofili nel sangue, chiamata eosinofilia, può essere indice di allergie, asma, infezioni parassitarie, malattie autoimmuni o neoplastiche. Al contrario, una conta bassa può risultare da infezioni batteriche acute o dall'assunzione di farmaci specifici. Tuttavia, tali variazioni non sono soltanto il risultato di fattori esterni: anche la predisposizione genetica influisce in modo significativo sui livelli di eosinofili circolanti.
Condizioni ambientali come l'esposizione a tossine, l'utilizzo di determinati farmaci e la presenza di allergeni sono fattori estrinseci che modulano la conta degli eosinofili, ma è il patrimonio genetico dell’individuo a definire la risposta immunitaria di base e la sua regolazione.
Questo tratto è altamente poligenico e complesso, con centinaia di geni coinvolti nel determinare la variazione individuale nella conta degli eosinofili. L’identificazione di queste varianti consente oggi una comprensione più profonda delle differenze immunitarie tra le persone e offre la possibilità di sviluppare approcci più personalizzati nella prevenzione e nella gestione delle malattie immuno-correlate.
Numero di varianti osservate:
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio:
763 loci
Geni analizzati
:
A3GALT2
ABCA7
ABCC5
ABO
ACACB
ACADS
ACTA2
ACVR1C
ADAMTS4
ADCY5
ADCY7
ADD3
ADO
ADRB2
AGBL2
AHR
AK3
AKAP11
AKIRIN1
ALDH1A2
ALOX15
ALPK2
ANAPC1
ANKRD11
ANKRD33B
ANKRD36C
ANKRD44
AP1G2
APBB1IP
APOH
AQP7B
ARHGAP15
ARHGAP26
ARHGAP45
ARHGEF18
ARID5A
ASB2
ASPRV1
ATG16L1
ATG5
ATM
ATXN1
ATXN2
AUH
B3GNTL1
BACH2
BAHCC1
BAK1
BANK1
BATF
BAX
BBS12
BBX
BCL11B
BCL2
BCL2A1
BCL2L1
BCL2L11
BCL2L13
BCL3
BEND3
BNC2
BRD3OS
BTG1
BTN2A2
BTN3A2
BUD13
C11orf21
C16orf74
C16orf90
C18orf25
C1QTNF6
C5orf34
C5orf58
CABLES1
CALML4
CARD11
CARMIL2
CCDC18
CCDC188
CCDC9
CCL24
CCND2
CCND3
CCNY
CCR4
CCR6
CD164
CD177
CD2
CD200
CD200R1
CD226
CD247
CD28
CD300LG
CD302
CD33
CD5
CD52
CD53
CD86
CDC16
CDC7
CDIP1
CDK17
CDK6
CDKAL1
CDKN2A
CDPF1
CEACAM16
CEBPD
CEBPE
CEL
CEP57
CHD1
CHD7
CHP2
CHRNA2
CHSY3
CIITA
CILP2
CITED2
CLC
CLEC4M
CLIC6
CLPS
CLVS1
CMIP
COG6
COLEC10
CPA3
CPEB4
CPNE2
CPS1
CRADD
CRTC3
CSF2
CSF2RB
CSF3
CSTA
CUX1
CXCL12
CXCR4
CXCR6
CYC1
CYFIP2
CYP1B1
CYP26B1
CYP51A1
CYP8B1
DAP
DARS1
DCAF1
DCAF4
DCPS
DCST2
DDX6
DLGAP5
DLST
DNAJC5B
DOCK3
DUSP22
DUSP6
DYRK1A
E2F2
EFCAB10
EFHC1
EGR2
EHD4
EIF5
ELMO1
ELOC
EML6
EMSY
ENSA
ENTPD3
EOMES
EPHA10
EPHA2
EPS15L1
ERG
ESRP2
ETS1
EXO1
EXOC3L2
EXOC6
FADD
FADS2
FAM133B
FAM205C
FAM43A
FAM98C
FAP
FARP2
FASLG
FBXL17
FBXW7
FBXW8
FKBP2
FLI1
FOSL1
FPR1
FPR3
FRAT2
FUCA1
GAL3ST2
GALNT4
GATA2
GATA3
GCSAM
GGT5
GHDC
GIGYF1
GIMAP4
GINS2
GIP
GKAP1
GLCCI1
GLDC
GNPDA1
GNRH2
GPR171
GPR27
GPR65
GPX4
GRB10
GSDMC
GTF3C5
H2AZ2
H3-3B
HAAO
HABP2
HAUS4
HBS1L
HDAC7
HHEX
HIVEP2
HIVEP3
HLX
HP1BP3
HPGD
HSF2BP
HUS1B
ICE2
ICOSLG
ID2
IER5
IFI44
IFITM1
IFITM3
IKBKE
IKZF1
IKZF2
IKZF3
IKZF4
IL10
IL10RB
IL12A
IL12RB1
IL13
IL18R1
IL18RAP
IL1RL1
IL2
IL21R
IL26
IL2RA
IL2RB
IL33
IL4R
IL5RA
IL7
IL7R
IL9
IQCH
IRAK2
IRF1
IRF4
IRF5
IRF8
IRS1
ITGA4
ITGA6
ITGB3
ITGB8
ITPKA
ITPKB
JAG1
JAK1
JAK2
JUND
KCNJ2
KCNRG
KDM6B
KIAA1109
KLF12
KLF2
KLF3
KLF7
KLHL25
KLLN
KMT5A
KPNA2
KREMEN1
KRT2
L3MBTL3
LARP4B
LBH
LGMN
LIN28A
LMAN1
LMO2
LMO4
LPAR1
LPCAT3
LPL
LPO
LPP
LRATD2
LRRC32
LTBP3
LYRM2
LYRM7
MAF
MAF1
MAFB
MAP3K5
MAX
MCL1
MDM4
ME2
MED18
MEIS1
METRNL
MGAT5
MIIP
MKS1
MRPS10
MSI2
MTRFR
MUC5AC
MYC
MYO16
MYO1H
N4BP1
NAA25
NAB2
NACAD
NAGK
NANS
NCF2
NCF4
NCK2
NCLN
NDFIP1
NEK4
NEURL1B
NEURL3
NFATC2
NFE2
NFIC
NFKB1
NFKBIA
NID2
NKX3-1
NOL4L
NOS2
NOSTRIN
NOTCH2
NR3C1
NRIP1
NUCB2
NUP133
NUP205
OLIG1
OLIG2
OR1D5
OR4A15
ORC4
OSBPL7
OTULINL
P4HTM
PAK2
PARP11
PATZ1
PDCD1
PDE8B
PGS1
PHC1
PHLDA2
PHTF2
PIGV
PIGX
PIK3CD
PIK3CG
PIK3R6
PLB1
PLCL2
PLD1
PLXNC1
PMAIP1
POLR2C
POT1
POTEA
POU2AF1
POU2F2
PPARG
PPP1R3B
PPP2CA
PPP4C
PPP5C
PRCD
PRG2
PRG3
PRKCQ
PRKD2
PROK2
PRSS33
PRTFDC1
PSMC3
PTBP1
PTPN1
PTPN2
PTPRC
PTTG1
PTTG2
RAB10
RASA1
RASA2
RASGRP1
RAVER2
RBM17
RBM48
RBPJ
RBPMS
RBX1
RCL1
RCOR1
RESF1
REST
RFX6
RGS14
RHBDD2
RIN3
RMI2
RMND1
RNASE2
RNF144A
RNMT
RPIA
RPN1
RRBP1
RTEL1-TNFRSF6B
RUNX1
RUNX3
S1PR1
SALL1
SATB1
SCGB3A1
SCNN1A
SCYGR2
SEC16A
SELL
SEPHS2
SERPINB13
SESN1
SF3B5
SH2B2
SH2B3
SIGLEC5
SIK2
SKAP2
SKIL
SLA
SLAMF1
SLC12A2
SLC17A4
SLC25A15
SLC2A4
SLC38A1
SLC38A2
SLC45A1
SLC4A1
SLC7A10
SLC7A11
SLC9A4
SLFN13
SMAD3
SMAD7
SMARCE1
SMIM30
SMIM8
SMTNL2
SMURF1
SP140L
SPIDR
SPRED2
SPSB1
SREBF1
SRGN
ST20-MTHFS
ST3GAL6
ST6GAL1
STAT4
STEAP1B
STK17B
STXBP6
SUPT3H
SWAP70
SYMPK
TBC1D14
TBC1D4
TBC1D5
TCEA2
TCF7
TEF
TERT
TET2
TET3
TFAP2B
THEMIS2
TIMM29
TIMP4
TLE3
TM9SF2
TMED8
TMEM120A
TMEM121B
TMEM131
TMEM150C
TMEM156
TMEM235
TMPRSS6
TNFAIP3
TNFRSF10B
TNFRSF10C
TNFRSF14
TNFRSF1A
TNFRSF1B
TNFRSF8
TNFSF11
TNFSF4
TNFSF8
TNIP1
TNIP2
TNPO1
TOMM40
TOP2B
TOX2
TP53INP1
TPD52
TPRG1
TPSG1
TRABD
TRAFD1
TREX1
TRIB1
TRIM43
TRIM48
TRIM59
TRIM8
TRMT10C
TRNT1
TSC1
TSEN2
TSLP
TSPAN3
TSPAN32
TTC6
TUBD1
TULP1
UACA
UBASH3A
UBE2E3
UBE2F-SCLY
UBE2L5
UBR2
UQCC2
USB1
USP15
USP25
USP3
VAMP5
VANGL2
VAV3
VCAM1
VLDLR
WAC
WASHC5
WDR36
WIPF2
WWOX
XPO1
XRN1
ZBTB10
ZBTB32
ZBTB7A
ZBTB9
ZC3H12D
ZC3HAV1
ZC3HC1
ZCCHC10
ZEB2
ZFAT
ZFP36L1
ZFP36L2
ZFP90
ZFPM1
ZFPM2
ZMYND8
ZNF282
ZNF320
ZNF337
ZNF436
ZNF526
ZNF585A
ZNF652
ZNF668
ZPBP
ZSCAN16
ZSCAN29
ZSCAN31
ZSWIM6
ZZZ3
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