I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Colite ulcerosa

La colite ulcerosa è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino crasso che coinvolge tipicamente la mucosa del retto e del colon. È caratterizzata da infiammazione persistente e formazione di ulcere che provocano sintomi gastrointestinali ricorrenti e debilitanti. Sebbene la causa esatta sia sconosciuta, si ritiene che derivi da una risposta immunitaria anomala in soggetti geneticamente predisposti, in seguito a stimoli ambientali o alla presenza di specifici agenti patogeni nel microbiota intestinale. La prevalenza della patologia è maggiore nei paesi industrializzati, con picchi di incidenza nelle popolazioni del Nord Europa e tra gli individui di origine ebraica. Il disturbo può manifestarsi a qualsiasi età, ma insorge più frequentemente tra i 15 e i 30 anni o tra i 50 e i 70 anni, colpendo uomini e donne in modo simile. I principali fattori di rischio includono la familiarità con patologie infiammatorie intestinali, la disbiosi intestinale, l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), contraccettivi orali e diete ricche di grassi o zuccheri. Anche lo stress cronico, il fumo passivo e l’inquinamento atmosferico possono contribuire allo sviluppo o all’aggravamento della condizione. I sintomi tipici della colite ulcerosa comprendono diarrea persistente, spesso con sangue e muco, dolore addominale, urgenza nell’evacuazione e sensazione di svuotamento incompleto. Nei casi più gravi possono verificarsi febbre, perdita di peso, affaticamento marcato, anemia e manifestazioni extraintestinali come artrite, eritema nodoso, uveite e complicanze epatiche. In alcuni pazienti, la malattia si manifesta in modo lieve e intermittente, mentre in altri evolve in forme gravi o continue, con rischio di megacolon tossico, perforazione intestinale o aumento del rischio di carcinoma del colon-retto, soprattutto dopo molti anni di malattia attiva. La diagnosi si basa sulla combinazione di anamnesi, esame obiettivo, test di laboratorio e indagini endoscopiche come colonscopia con biopsie, che evidenziano l’infiammazione tipica della mucosa. Il trattamento è finalizzato alla riduzione dell’infiammazione e al mantenimento della remissione. I farmaci di prima linea includono mesalazina e corticosteroidi, seguiti da immunosoppressori o agenti biologici nei casi più gravi o refrattari. L’intervento chirurgico, come la colectomia totale, è indicato solo quando la terapia farmacologica fallisce o insorgono complicanze gravi. Non esiste una cura definitiva, ma con una diagnosi precoce, un trattamento mirato e modifiche dello stile di vita (come una dieta antinfiammatoria, gestione dello stress, regolare attività fisica ed evitare cibi irritanti o farmaci scatenanti), molti pazienti possono condurre una vita attiva e soddisfacente. Numero di loci di rischio 5 loci

Geni analizzati

FCGR2A GPR35 GRB7 MST1 RNF186 TNRC18

Bibliografia

Lynch WD Ulcerative Colitis [March 2022]. Medline Plus. Ulcerative Colitis [March 2022]. National Health Service UK [March 2022]. FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].