I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Colestasi intraepatica della gravidanza
La colestasi intraepatica della gravidanza (ICP) è una condizione epatica che si manifesta tipicamente nel secondo o terzo trimestre e si caratterizza per un rallentamento o blocco del flusso biliare, con conseguente accumulo di acidi biliari nel sangue. Questo disturbo, pur essendo generalmente transitorio per la madre e regredendo dopo il parto, rappresenta un rischio significativo per il feto. Si stima che colpisca tra lo 0,2% e il 2% delle gravidanze, con incidenza maggiore in alcuni gruppi etnici e regioni geografiche. L’eziologia dell’ICP non è del tutto definita, ma è riconosciuto il coinvolgimento di una predisposizione genetica, in combinazione con fattori ormonali e ambientali. Gli ormoni della gravidanza, in particolare estrogeni e progesterone, sembrano influenzare il funzionamento dei trasportatori biliari, predisponendo le donne suscettibili a sviluppare la condizione. Ulteriori fattori di rischio includono una storia familiare o personale di ICP, gravidanze gemellari, uso di tecniche di procreazione medicalmente assistita, epatopatie pregresse o infezioni da virus epatici come l’epatite C. Il sintomo cardine della colestasi gravidica è il prurito intenso, tipicamente localizzato ai palmi delle mani e alle piante dei piedi, spesso senza lesioni cutanee visibili e più marcato durante le ore notturne. Altri sintomi, meno frequenti, possono comprendere ittero, urine scure, feci chiare, stanchezza, nausea o inappetenza. Sebbene la madre raramente sviluppi complicanze severe, il feto può essere esposto a rischi elevati, come parto prematuro, distress fetale, aspirazione di meconio o morte intrauterina, motivo per cui è fondamentale un monitoraggio clinico attento. La diagnosi si basa sull’associazione tra sintomi clinici e l’alterazione dei livelli ematici di acidi biliari e enzimi epatici. Una volta confermata, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi materni e sulla riduzione del rischio fetale. L’acido ursodesossicolico rappresenta la terapia farmacologica più utilizzata e raccomandata, poiché contribuisce a migliorare il flusso biliare e ridurre la concentrazione di acidi biliari nel sangue. Il monitoraggio ostetrico regolare, con controlli ecografici e tracciati cardiotocografici, è essenziale per la sorveglianza della salute fetale. Spesso si opta per l’induzione del parto tra la 37ª e la 38ª settimana per minimizzare il rischio di complicanze. Anche se non esistono strategie preventive certe, uno stile di vita sano e il riconoscimento precoce dei sintomi possono migliorare la gestione della condizione. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 9 loci