Coagulazione del sangue, fattore V Leiden e 20210G-A
Le trombofilie sono condizioni, ereditarie o acquisite, che aumentano il rischio di sviluppare trombosi, ossia coaguli di sangue anomali all'interno dei vasi sanguigni. Dal punto di vista genetico, due delle varianti più studiate e rilevanti sono la mutazione del fattore V Leiden (rs6025) e la mutazione 20210G-A del gene della protrombina (F2). Entrambe influenzano la normale funzione delle proteine coinvolte nel processo di coagulazione, rendendo l’organismo più predisposto alla formazione di trombi. In particolare, la mutazione del fattore V Leiden comporta una resistenza alla proteina C attivata, che normalmente regola e modula la coagulazione. Questa resistenza può causare un'attività coagulativa eccessiva. La mutazione della protrombina, invece, aumenta i livelli della stessa proteina nel sangue, promuovendo una coagulazione più intensa. Le trombofilie, tuttavia, non si manifestano sempre allo stesso modo. Sono il risultato dell’interazione tra componenti genetiche e ambientali. Fattori come obesità, fumo, gravidanza, uso di contraccettivi orali o terapie ormonali, e lunghi periodi di immobilità possono amplificare il rischio, così come alcune malattie croniche o trattamenti farmacologici specifici. Clinicamente, le persone con una predisposizione genetica all’ipercoagulazione sono più soggette alla trombosi venosa profonda (TVP), che si verifica soprattutto negli arti inferiori. Se i coaguli migrano, possono causare embolia polmonare, una condizione grave e potenzialmente fatale. L’insieme di queste due manifestazioni rientra nel quadro della trombosi venosa. Nonostante il rischio aumentato, è possibile adottare strategie preventive efficaci per ridurre le probabilità di sviluppare una trombosi. Tra queste rientrano: mantenere uno stile di vita attivo, alzarsi e muoversi frequentemente durante viaggi lunghi o dopo interventi chirurgici, indossare indumenti comodi, seguire una dieta equilibrata e, nei casi indicati dal medico, assumere farmaci anticoagulanti.