I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Clomipramina (Dosaggio)

La clomipramina è un antidepressivo triciclico indicato per il trattamento del disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), della depressione maggiore, degli attacchi di panico, della fobia sociale e di alcune condizioni dolorose di origine neuropatica. Il farmaco agisce bloccando la ricaptazione di serotonina e noradrenalina a livello delle sinapsi neuronali, aumentando la disponibilità di questi neurotrasmettitori e favorendo la regolazione dell’umore e del comportamento. La clomipramina, come altri antidepressivi triciclici, presenta una notevole variabilità nella risposta terapeutica e nella tolleranza da parte dei pazienti. Queste differenze sono in parte attribuibili a polimorfismi genetici che influenzano il metabolismo del farmaco, regolato principalmente dagli enzimi CYP2D6 e CYP2C19, che trasformano la molecola in composti inattivi nel fegato. Nei soggetti che metabolizzano lentamente attraverso CYP2D6, la concentrazione plasmatica della clomipramina può risultare eccessiva, aumentando il rischio di effetti collaterali significativi come secchezza delle fauci, stitichezza, ritenzione urinaria, ipotensione ortostatica, aumento ponderale, sedazione marcata, disturbi cognitivi o, in rari casi, cardiotossicità. Al contrario, nei metabolizzatori ultrarapidi si può osservare una ridotta esposizione al farmaco, con possibile inefficacia clinica. Anche il gene CYP2C19 ha un ruolo importante, influenzando il metabolismo del metabolita attivo norclomipramina. Variazioni genetiche in questo enzima possono alterare il bilanciamento tra il farmaco madre e il metabolita, modificando l’effetto complessivo della terapia. Un test genetico eseguito prima della prescrizione può aiutare a prevedere la risposta e a guidare la scelta del dosaggio più sicuro ed efficace. Oltre al profilo genetico, l’assunzione concomitante di altri farmaci che agiscono sugli stessi enzimi epatici può modificare la farmacocinetica della clomipramina. È quindi fondamentale valutare attentamente il contesto farmacologico generale del paziente, soprattutto nei casi di politerapia. Il rischio di interazioni è elevato e può compromettere la sicurezza o l’efficacia del trattamento. Nei pazienti con attività enzimatica ridotta, è consigliabile iniziare con dosaggi più bassi, da aumentare gradualmente secondo la risposta clinica e la tollerabilità individuale. In alcuni casi, può essere necessario considerare alternative terapeutiche con un profilo farmacogenetico più prevedibile. L’uso della farmacogenetica rappresenta un valido strumento per ridurre gli eventi avversi e aumentare le probabilità di successo terapeutico.

Nomi commerciali

Agrelan ® Agrelan ® Clopidogrel ® Clopidogrel ® Iscover ® Iscover ® Maboclop ® Maboclop ® Plavix ® Plavix ® Vatoud ® Vatoud ® Zyllt ® Zyllt ®

Geni analizzati

CYP2C19

Bibliografia

Jiang M, You JH. Terapia antiaggregante guidata da CYP2C19 LOF e GOF in pazienti con sindrome coronarica acuta: un'analisi costo-efficacia. Cardiovasc Drugs Ther. 2017 Feb;31(1):39-49. Lee, C. R., Luzum, J. A., Sangkuhl, K., et al.Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2022 Update. Farmacologia clinica e terapeutica, 2022; 112(5), 959-967. Yudi MB, Clark DJ, Farouque O, et al. Clopidogrel, prasugrel o ticagrelor in pazienti con sindromi coronariche acute sottoposti a intervento coronarico percutaneo. Intern Med J. 2016 May;46(5):559-65.