I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Clobazam (reazioni avverse)
Il clobazam è un farmaco appartenente alla famiglia delle benzodiazepine, utilizzato principalmente come trattamento aggiuntivo nelle forme epilettiche resistenti, in particolare nella sindrome di Lennox-Gastaut, ma anche in alcune forme di ansia grave. Il suo meccanismo d’azione si basa sul potenziamento dell’attività del neurotrasmettitore GABA (acido gamma-aminobutirrico) a livello dei recettori GABA-A, contribuendo così a ridurre l’eccitabilità neuronale e a stabilizzare l’attività elettrica cerebrale. Rispetto ad altre benzodiazepine, il clobazam ha una struttura chimica leggermente diversa (è una 1,5-benzodiazepina) che gli conferisce un profilo farmacologico unico: un’azione più mirata sugli stati epilettici e una minore incidenza di sedazione marcata. La sua efficacia può variare in funzione di fattori individuali, tra cui la velocità con cui l’organismo riesce a metabolizzarlo. Il clobazam viene trasformato nel fegato attraverso enzimi appartenenti al sistema del citocromo P450, in particolare CYP3A4, CYP2C19 e CYP2B6. Uno dei suoi principali metaboliti attivi è il norclobazam, che ha una lunga emivita e contribuisce in modo sostanziale all’effetto terapeutico complessivo. Le varianti genetiche a carico del gene CYP2C19 possono influenzare il metabolismo di questo metabolita, alterandone le concentrazioni plasmatiche. Nei soggetti classificati come metabolizzatori lenti di CYP2C19, si osserva una maggiore esposizione sistemica al norclobazam, che può aumentare il rischio di effetti collaterali dose-dipendenti, come sedazione eccessiva, atassia, sonnolenza o irritabilità. Al contrario, nei metabolizzatori ultrarapidi il livello del metabolita può risultare ridotto, con un’eventuale diminuzione dell’efficacia anticonvulsivante del trattamento. Per questi motivi, l’analisi farmacogenetica può risultare estremamente utile nella personalizzazione della terapia con clobazam, consentendo di adattare il dosaggio in modo ottimale in base al profilo metabolico del paziente. Nei pazienti con funzionalità enzimatica compromessa, può essere opportuno iniziare il trattamento con dosi inferiori e aumentare gradualmente, monitorando con attenzione la risposta clinica e la comparsa di eventuali sintomi avversi. Oltre agli aspetti genetici, anche la presenza di altri farmaci che interagiscono con gli stessi enzimi metabolici può modificare la concentrazione del clobazam e del suo metabolita attivo. Nei pazienti sottoposti a politerapia anticonvulsivante, la valutazione delle interazioni farmacologiche è fondamentale per garantire la sicurezza e l’efficacia del trattamento.