I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Cirrosi biliare primaria
La cirrosi biliare primaria (CBP) è una malattia epatica autoimmune cronica, nella quale il sistema immunitario attacca progressivamente i piccoli dotti biliari del fegato, causando un accumulo di bile e danni progressivi al tessuto epatico. Con il tempo, questo processo può condurre alla fibrosi e infine alla cirrosi, con compromissione della funzionalità epatica. Si tratta di una patologia rara ma seria, che colpisce prevalentemente le donne (circa il 90% dei casi), con esordio più frequente tra i 40 e i 60 anni. La sua evoluzione è lenta e spesso silenziosa, motivo per cui la diagnosi avviene spesso per caso, durante analisi di routine che evidenziano anomalie nei parametri epatici. Le cause precise della CBP non sono ancora del tutto chiarite. Tuttavia, si ritiene che vi sia una predisposizione genetica che, in presenza di fattori ambientali scatenanti, attivi una risposta immunitaria anomala. Infezioni ricorrenti, in particolare del tratto urinario, l’esposizione a sostanze tossiche o a fumo di sigaretta, sono state associate a un rischio maggiore di sviluppare la malattia. È frequente anche l’associazione con altre malattie autoimmuni, come tiroiditi, sindrome di Sjögren, artrite reumatoide e celiachia. La CBP è più comune nei paesi del nord Europa, ma può colpire individui di qualsiasi etnia. Nelle fasi iniziali, molti pazienti non presentano sintomi evidenti. Quando si manifestano, i sintomi iniziali includono affaticamento persistente, prurito diffuso (soprattutto notturno), secchezza della bocca e degli occhi, e lieve dolore nella parte superiore destra dell’addome. Con il progredire della malattia, possono insorgere sintomi più gravi come ittero (colorazione gialla della pelle e delle sclere), gonfiore alle gambe e all’addome, comparsa di xantomi (lesioni cutanee giallastre causate da accumulo di lipidi), perdita di peso involontaria, urine scure e disturbi digestivi. Nelle fasi avanzate si possono verificare anche emorragie gastrointestinali, confusione mentale e altri segni di insufficienza epatica. Attualmente non esistono cure risolutive per la CBP, ma la progressione può essere rallentata significativamente attraverso una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. L’acido ursodesossicolico è la terapia di prima linea, efficace nel migliorare la funzione epatica e ritardare l’evoluzione verso la cirrosi. In alternativa, nei pazienti non responsivi, possono essere impiegati nuovi farmaci come gli agonisti del recettore FXR. È fondamentale anche uno stile di vita sano: evitare alcol, seguire una dieta equilibrata, mantenere un peso corporeo adeguato ed evitare farmaci epatotossici. La supplementazione vitaminica può essere indicata per compensare le carenze legate al malassorbimento. Nei casi più gravi, può rendersi necessario un trapianto di fegato. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 38 loci