I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Cheratocono
Il cheratocono è una patologia oculare progressiva che coinvolge la cornea, la membrana trasparente posta sulla parte anteriore dell’occhio. In condizioni normali, la cornea ha una forma tondeggiante e regolare, ma in presenza di cheratocono essa si assottiglia gradualmente e si deforma fino ad assumere una conformazione conica. Questo cambiamento di struttura altera la capacità della cornea di focalizzare correttamente la luce sulla retina, portando a un progressivo peggioramento della visione. La malattia si sviluppa generalmente nell’adolescenza o nella prima età adulta, e tende a peggiorare con il tempo, soprattutto se non viene monitorata o trattata. Le cause precise del cheratocono non sono ancora del tutto note, ma si ritiene che vi sia una combinazione di fattori genetici e ambientali. Nelle persone geneticamente predisposte, la comparsa del disturbo può essere favorita da comportamenti ripetuti, come lo sfregamento vigoroso e abituale degli occhi, o dalla presenza di allergie oculari croniche. Inoltre, la patologia è stata osservata con maggiore frequenza in individui affetti da altre condizioni come la sindrome di Down, la sindrome di Marfan, la retinite pigmentosa, l’asma e la febbre da fieno. In circa il 10% dei casi, si riscontra anche una storia familiare di cheratocono, suggerendo un’importante componente ereditaria. I sintomi principali includono un progressivo offuscamento e distorsione della vista, maggiore sensibilità alla luce, percezione alterata delle linee rette (che possono apparire ondulate), peggioramento della miopia o dell’astigmatismo, e difficoltà a indossare lenti a contatto. Poiché la malattia spesso colpisce entrambi gli occhi in modo asimmetrico, i sintomi possono presentarsi in maniera differente tra un occhio e l’altro, rendendo la diagnosi iniziale più difficile. Non esistono metodi preventivi assoluti per evitare l’insorgenza del cheratocono, ma è possibile adottare alcune misure utili a limitarne la progressione, come evitare di strofinarsi gli occhi e trattare prontamente le allergie oculari. Nelle fasi iniziali, la correzione ottica mediante occhiali o lenti a contatto rigide può migliorare temporaneamente la qualità visiva, ma con il progredire del disturbo possono essere necessari trattamenti più specifici. Una delle opzioni più efficaci per rallentare l’evoluzione della malattia è il cross-linking corneale, un trattamento ambulatoriale che rinforza la struttura della cornea. Nei casi più avanzati, quando la deformazione corneale compromette in modo significativo la vista e non è più correggibile con lenti, può rendersi necessario un trapianto di cornea. Un monitoraggio oculistico costante è fondamentale per individuare tempestivamente l’evoluzione del cheratocono e adottare il trattamento più adatto per preservare la funzione visiva. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 33 loci