I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
CCR5Delta32 e suscettibilità all'infezione da HIV
CCR5 è un co-recettore fondamentale sfruttato dal virus HIV per penetrare nei linfociti T CD4+. Una particolare mutazione genetica nota come CCR5Delta32, che consiste in una delezione di 32 paia di basi nel gene CCR5, genera una forma troncata del recettore che non viene espressa sulla superficie cellulare, impedendo così l’ingresso del virus e fornendo resistenza naturale all’infezione. L’infezione da HIV rappresenta ancora oggi un’importante sfida per la salute pubblica a livello globale. Nel 2020 sono stati registrati circa 1,5 milioni di nuovi casi e 680.000 decessi, nonostante i progressi nella prevenzione e nelle terapie. Il virus colpisce principalmente i linfociti T CD4+ (noti anche come cellule Th), ma può infettare anche altre cellule del sistema immunitario. Con il tempo, l’HIV compromette gravemente la risposta immunitaria, favorendo l’insorgenza di infezioni opportunistiche e tumori, e portando allo stadio terminale dell’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). Per entrare nei linfociti Th, l’HIV-1 — la variante più diffusa — si serve dei co-recettori CCR5, CXCR4 o di entrambi. Tuttavia, il livello di espressione del CCR5 sulle cellule T CD4+ rappresenta un fattore determinante per la suscettibilità all’infezione e per la velocità di progressione della malattia. CCR5 è un recettore per le chemochine, proteine che guidano il traffico cellulare, in particolare nelle risposte immunitarie e infiammatorie. La mutazione CCR5Delta32 impedisce la produzione del recettore funzionale, bloccando così la fusione del virus con la membrana cellulare e l’ingresso nella cellula ospite. Gli individui con due copie della mutazione (circa l’1% della popolazione europea) sono altamente protetti, anche se non completamente immuni. Chi possiede una sola copia mostra generalmente una carica virale più bassa, un decorso più lento dell’infezione e una risposta più favorevole alla terapia antiretrovirale. La mutazione CCR5Delta32 è prevalente soprattutto nelle popolazioni europee settentrionali, con una frequenza del 16% in Finlandia e Russia, 15% in Islanda, 14% in Svezia e Francia settentrionale, 13% in Danimarca e circa 10% in Norvegia. Più a sud, la frequenza scende: 7% in Spagna, 5-6% in Italia e circa 5% in Portogallo. Presente anche in popolazioni di origine europea al di fuori del continente, come in Sudafrica (13%) e Cile (12%), la variante è poco comune tra afroamericani (2%) e molto rara nelle popolazioni sub-sahariane, asiatiche e nativo-americane.