I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Carbamazepina (dosaggio)
La carbamazepina è un principio attivo impiegato nel trattamento di diverse condizioni neurologiche e psichiatriche, tra cui l’epilessia con crisi parziali, la nevralgia del trigemino e il disturbo bipolare. La sua azione farmacologica si basa sul blocco dei canali del sodio voltaggio-dipendenti nelle membrane neuronali, stabilizzando l’attività elettrica cerebrale e limitando la propagazione anomala degli impulsi nervosi. Nonostante l’efficacia terapeutica, l’uso della carbamazepina può determinare effetti avversi anche gravi, soprattutto nei pazienti con predisposizione genetica. In particolare, alcune varianti a carico degli alleli HLA-B*15:02 e HLA-A*31:01 sono strettamente associate allo sviluppo di gravi reazioni cutanee di tipo immuno-mediato, tra cui la sindrome di Stevens-Johnson (SJS) e la necrolisi epidermica tossica (TEN), condizioni rare ma potenzialmente letali. Il rischio di sviluppare queste reazioni è particolarmente elevato nei soggetti di origine asiatica, sud-est asiatica e in parte anche sudamericana. Per questo motivo, le linee guida internazionali raccomandano di eseguire un test genetico prima dell’inizio del trattamento con carbamazepina in pazienti appartenenti a questi gruppi etnici. Nei portatori dell’allele HLA-B*15:02 l’uso del farmaco è assolutamente controindicato, mentre in presenza del HLA-A*31:01 è consigliabile un’attenta valutazione clinica del profilo rischio-beneficio. Il test genetico consente di identificare preventivamente i pazienti a rischio, evitando l’esposizione a un farmaco potenzialmente pericoloso e migliorando la sicurezza terapeutica. Inoltre, anche nei pazienti senza tali varianti, la carbamazepina può provocare altri eventi avversi, come vertigini, sonnolenza, diplopia, nausea, vomito, alterazioni ematologiche (leucopenia, agranulocitosi, anemia aplastica) e, più raramente, epatotossicità o reazioni di ipersensibilità sistemica. Dal punto di vista farmacocinetico, la carbamazepina è anche un potente induttore degli enzimi del citocromo P450, in particolare CYP3A4, influenzando il metabolismo di numerosi altri farmaci e aumentando il rischio di interazioni farmacologiche significative. Pertanto, in pazienti in politerapia è essenziale un monitoraggio attento delle concentrazioni plasmatiche e degli effetti collaterali. Nel complesso, l’uso della carbamazepina richiede un approccio personalizzato e multidisciplinare, che tenga conto delle caratteristiche genetiche del paziente, delle eventuali comorbidità e dell’associazione con altri trattamenti. L’impiego della farmacogenetica rappresenta uno strumento prezioso per ridurre gli eventi avversi, ottimizzare l’aderenza e garantire la massima efficacia terapeutica nel lungo termine.