I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Brexpiprazolo (Dosaggio)

Il brexpiprazolo è un antipsicotico atipico di seconda generazione, approvato per il trattamento della schizofrenia e come coadiuvante negli episodi depressivi maggiori in combinazione con antidepressivi. Agisce modulando l’attività dopaminergica e serotoninergica nel sistema nervoso centrale, comportandosi come agonista parziale sui recettori D2 e 5-HT1A e come antagonista sui recettori 5-HT2A, contribuendo al miglioramento dei sintomi psicotici e dell’umore con un profilo di effetti collaterali generalmente più favorevole rispetto agli antipsicotici tradizionali. L’assorbimento, la distribuzione e l’effetto del brexpiprazolo possono essere influenzati da variazioni genetiche che regolano il metabolismo del farmaco. Gli enzimi CYP2D6 e CYP3A4 sono coinvolti nella sua trasformazione epatica: polimorfismi in questi geni possono alterare significativamente la concentrazione ematica del principio attivo. I soggetti metabolizzatori lenti per CYP2D6, ad esempio, mostrano una maggiore esposizione al farmaco, aumentando il rischio di effetti indesiderati. In questi casi, è raccomandata una riduzione della dose iniziale o l’adozione di intervalli più lunghi tra le somministrazioni, mentre nei metabolizzatori ultrarapidi l’efficacia del trattamento può risultare ridotta, richiedendo un aggiustamento personalizzato del dosaggio. L’uso concomitante di farmaci che inibiscono o inducono CYP3A4 o CYP2D6 può anch’esso influenzare i livelli plasmatici e richiede attenzione clinica. Il test farmacogenetico può essere utile per adattare la terapia fin dall’inizio e prevenire reazioni avverse come sedazione eccessiva, irrequietezza, agitazione psicomotoria, tremori, sintomi extrapiramidali o aumento ponderale. Una scelta terapeutica basata sul profilo genetico può migliorare l’aderenza e l’efficacia del trattamento a lungo termine. Tra gli effetti collaterali più comuni del brexpiprazolo si segnalano sonnolenza, cefalea, insonnia, ansia, affaticamento e disturbi gastrointestinali. In alcuni casi si può osservare un lieve aumento di peso e, più raramente, effetti endocrini come aumento della prolattina. Il farmaco ha un’emivita lunga, che consente una somministrazione quotidiana e garantisce livelli ematici stabili nel tempo. Prima di iniziare la terapia è comunque necessario escludere fattori predisponenti a disturbi metabolici, cardiovascolari o neurologici per una gestione sicura e individualizzata.

Nomi commerciali

Rexulti®

Geni analizzati

CYP2D6, CYP3A4

Bibliografia

Beunk L, Nijenhuis M, Soree B, et al. Linea guida del Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) per l'interazione gene-farmaco tra CYP2D6, CYP3A4 e CYP1A2 e antipsicotici. Eur J Hum Genet. 2024 Mar;32(3):278-285. Ishigooka J, Iwashita S, Higashi K, et al . Pharmacokinetics and Safety of Brexpiprazole Following Multiple-Dose Administration to Japanese Patients With Schizophrenia. J Clin Pharmacol. 2018 Jan;58(1):74-80. Maeda K, Sugino H, Akazawa H, et al . Brexpiprazolo I: caratterizzazione in vitro e in vivo di un nuovo modulatore dell'attività della serotonina-dopamina. J Pharmacol Exp Ther. 2014 Sep;350(3):589-604.