Antigene HLA-B27
Gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono proteine fondamentali per il sistema immunitario, poiché lo aiutano a riconoscere le cellule del proprio corpo rispetto a quelle potenzialmente dannose. La proteina HLA-B27, localizzata sulla superficie dei leucociti, è stata associata all’insorgenza delle spondiloartropatie, un insieme di patologie infiammatorie tra cui figura la spondilite anchilosante. Il complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), presente in tutti i vertebrati, è denominato HLA nell’uomo. Le molecole dell’MHC si trovano sulla superficie delle cellule dei tessuti e sono codificate da geni situati sul cromosoma 6. Queste molecole, tra le più variabili del genoma umano, partecipano alla presentazione degli antigeni alle cellule T citotossiche. In particolare, l’MHC lega frammenti proteici di origine patogena e li espone alle cellule T, scatenando la risposta immunitaria. Nel nostro organismo sono presenti più di 200 geni che codificano le proteine HLA, suddivisi in due classi principali: classe I e classe II. Le molecole HLA di classe I includono i tipi A, B e C e sono espresse nella maggior parte delle cellule. L’allele B27 è tra i più comuni nella popolazione europea. Il polimorfismo rs4349859 è considerato un marcatore genetico dell’HLA-B27 nei soggetti di origine caucasica, ma non presenta la stessa rilevanza tra le popolazioni africane o asiatiche. Il test sierologico HLA-B27 serve a identificare la presenza della proteina HLA-B27 sui globuli bianchi. La positività a questo antigene è collegata a un aumentato rischio di sviluppare spondiloartropatie, che interessano in particolare la colonna vertebrale e comprendono la spondilite anchilosante (AS), una delle malattie reumatiche più diffuse insieme all’artrite reumatoide. La prevalenza dell’AS nella popolazione europea è stimata intorno allo 0,23%. Oltre alla spondilite anchilosante, l’HLA-B27 è associato anche ad altre malattie, per lo più di natura autoimmune, come l’artrite reattiva, l’artrite psoriasica, l’artrite idiopatica giovanile e l’artrite enteropatica. Pertanto, identificare tempestivamente i soggetti positivi all’HLA-B27 può risultare determinante per adottare misure preventive e avviare un trattamento precoce ed efficace.