I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Anestetici per inalazione e succinilcolina Reazioni Avverse: Importanza del Test del DNA per la Compatibilità Farmacologica

La presenza di varianti nei geni RYR1 o CACNA1S può aumentare la suscettibilità all'ipertermia maligna, una condizione che può causare gravi reazioni avverse agli anestetici inalatori potenti o alla succinilcolina.

Gli anestetici volatili alogenati come desflurano, enflurano, alotano, isoflurano, metossiflurano, sevoflurano e i miorilassanti depolarizzanti come la succinilcolina sono sconsigliati per le persone con varianti nei geni RYR1 o CACNA1S che aumentano la predisposizione all'ipertermia maligna (MH).

Dato che la maggior parte dei pazienti predisposti alla MH non presenta sintomi evidenti senza l'esposizione ad anestesia, questa condizione rimane spesso non rilevata senza test specifici o fino a quando il paziente non è esposto ad anestetici che possono indurre la MH.

La MH può emergere durante l'anestesia o nel primo periodo postoperatorio, ma solitamente non oltre un'ora dalla cessazione degli anestetici volatili. I sintomi iniziali includono tachicardia, aumento della concentrazione di anidride carbonica alla fine dell'espirazione, rigidità muscolare e incremento della temperatura corporea.

Nomi Commerciali

  • Desflurano (es. Suprane®)
  • Enflurano
  • Alotano
  • Isoflurano (es. Forane®, Terrell®)
  • Metossiflurano
  • Sevoflurano (es. Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
  • Succinilcolina (es. Anectine®, Quelicin®)

Geni Analizzati

  • RYR1
  • CACNA1S

Bibliografia

  • Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Farmacogeni che dimostrano un'elevata evidenza di associazione secondo CPIC, DPWG e PharmGKB. Front Med (Losanna). 2022 Oct 25;9:1001876.
  • Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun;105(6):1338-1344.
  • Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Ipertermia maligna: una revisione. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.

Proteggi la tua salute e la tua sicurezza durante le procedure mediche: esegui un test del DNA per verificare la tua compatibilità farmacologica con anestetici inalatori e succinilcolina. Scopri se hai varianti nei geni RYR1 o CACNA1S che potrebbero aumentare il rischio di reazioni avverse e prendi le precauzioni necessarie!