L'anemia di Fanconi è una malattia genetica ereditaria che compromette la capacità di riparazione del DNA, portando a un progressivo esaurimento della funzionalità del midollo osseo, a malformazioni congenite di varia natura e a un aumentato rischio di sviluppare tumori solidi o di tipo ematologico.
Questa patologia, conosciuta anche come FA (Fanconi Anemia), si manifesta quando il midollo osseo non produce un numero sufficiente di cellule ematiche. L'incidenza è di circa un caso ogni 100.000 nati e la malattia è dovuta a mutazioni in uno dei 22 geni che regolano la riparazione del DNA, tra cui il più comune è il gene FANCA, seguito dal gene FANCC.
Sintomi I primi segnali dell'FA possono includere malformazioni congenite che coinvolgono lo scheletro, come anomalie del pollice o del radio, oltre a difetti a carico della pelle, dell'apparato urogenitale, del sistema cardiopolmonare e gastrointestinale, nonché del sistema nervoso centrale. Altri segni meno evidenti possono essere una bassa statura, un peso inferiore alla norma, microcefalia e occhi piccoli.
La pancitopenia, caratterizzata da una riduzione del numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, può determinare una serie di complicazioni: infezioni frequenti a causa della carenza di globuli bianchi, anemia per la scarsità di globuli rossi e un rischio maggiore di sanguinamento per la diminuzione delle piastrine.
La maggior parte dei pazienti sviluppa un'insufficienza del midollo osseo prima dei 40 anni, con il rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta, spesso preceduta da sindrome mielodisplastica. Vi è inoltre una maggiore probabilità di sviluppare tumori solidi, specialmente nelle aree della testa, del collo e della regione anogenitale. I pazienti possono anche avere difficoltà legate alla fertilità.
Gestione della malattia I trattamenti mirano a migliorare i sintomi della FA, includendo l'uso di androgeni per incrementare i parametri del sangue e il G-CSF, un farmaco che stimola il midollo osseo a produrre più globuli bianchi, riducendo così il rischio di infezioni. In alcuni casi è possibile effettuare un trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
Si consiglia una sorveglianza regolare per monitorare la possibile comparsa di neoplasie ematologiche e solidi tumori.
Geni coinvolti FANCC
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