I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Amifampridina (dosaggio)

L’amifampridina è un principio attivo ad azione sul sistema nervoso centrale, indicato per il trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di Lambert-Eaton. MECCANISMO D'AZIONE L’amifampridina inibisce i canali del potassio dipendenti dal voltaggio, prolungando la fase di depolarizzazione della membrana presinaptica, e favorendo l’ingresso del calcio nella terminazione nervosa. L’aumento intracellulare di calcio facilita il rilascio di acetilcolina dalle vescicole sinaptiche, migliorando così la trasmissione a livello neuromuscolare. Il risultato è un incremento della forza muscolare e un miglioramento dell’ampiezza del potenziale d’azione muscolare composto. CONTROINDICAZIONI Controindicata in caso di allergia nota all’amifampridina, epilessia, asma non controllata, o in presenza di sindromi congenite legate all’intervallo QT prolungato. È vietato l’uso contemporaneo con sultopride, farmaci capaci di prolungare il QTc, e sostanze con finestra terapeutica ristretta. Non deve essere usata in gravidanza. L’uso durante l’allattamento è sconsigliato per mancanza di dati sulla secrezione nel latte umano. PRECAUZIONI Va prestata particolare attenzione in caso di alterazione della funzionalità epatica o renale. Nei pazienti con rischio di crisi epilettiche, il trattamento deve essere interrotto immediatamente se si verifica un episodio convulsivo. È raccomandato il monitoraggio clinico e dell’elettrocardiogramma all’inizio della terapia e successivamente almeno una volta all’anno. L’efficacia e la sicurezza dell’amifampridina non sono state studiate nei bambini sotto i 18 anni. EFFETTI COLLATERALI Tra gli effetti indesiderati più comuni vi sono formicolii periferici e intorno alla bocca; dolori epigastrici, diarrea, nausea e crampi addominali; difficoltà del sonno; crisi epilettiche, stati d’ansia, vertigini, stanchezza, cefalea, movimenti involontari (corea, mioclono); alterazioni della vista; anomalie del ritmo cardiaco, palpitazioni; sindrome di Raynaud, sensazione di freddo alle estremità; tosse, secrezione bronchiale e attacchi d’asma nei soggetti predisposti; aumento degli enzimi epatici. INTERAZIONI FARMACOLOGICHE L’amifampridina può accrescere il rischio di convulsioni se somministrata con: antidepressivi (triciclici, SSRI), antipsicotici (fenotiazine, butirrofenoni), meflochina, bupropione, tramadolo. Può amplificare l’effetto degli inibitori diretti o indiretti della colinesterasi e ridurre l’efficacia se assunta insieme a mivacurio, pipercurio o suxametonio. È fondamentale usare massima prudenza con farmaci metabolizzati o escreti attraverso vie attive.

Nomi commerciali

Firdapse®, Rusurgui®

Geni analizzati

NAT2

Bibliografia

Kuznetsov IB, McDuffie M, Moslehi R. Un server web per dedurre il fenotipo enzimatico della N-acetiltransferasi-2 umana (NAT2) dal genotipo NAT2. Bioinformatica. 2009 May 1;25(9):1185-6.