Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (tirosinasi negativo)

L'albinismo oculocutaneo di tipo 1 è una condizione genetica autosomica recessiva che comporta una carenza totale o parziale di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi. Questa patologia rientra nel gruppo delle malattie genetiche rare che influenzano il sistema di pigmentazione della cute, dei capelli e degli organi visivi. L'OCA di tipo 1 (OCA1), anche noto come tirosinasi-negativo, è dovuto a mutazioni del gene responsabile dell'enzima tirosinasi, essenziale nella produzione di melanina. Oltre a determinare il colore di pelle, capelli e occhi, la melanina svolge un ruolo cruciale nella protezione dalle radiazioni ultraviolette.

A livello globale, l'incidenza dell'albinismo oculocutaneo è di circa 1 caso ogni 17.000 persone, con variazioni tra diverse popolazioni. Tra gli indiani Cuna (in Panama e Colombia) si registra un'incidenza particolarmente elevata, pari a circa 6 casi ogni 1000 abitanti.

Sintomatologia L'OCA1 provoca una riduzione del pigmento in pelle, capelli e occhi, con una manifestazione che può essere grave o moderata. La forma più severa (OCA1A) si caratterizza per l'assenza totale di melanina, mentre la forma più lieve (OCA1B) prevede un progressivo accumulo di pigmento nel tempo. Tra le principali manifestazioni troviamo:

  • Occhi: semichiusi, con strabismo, fotofobia, nistagmo, iridi traslucide, diminuzione dell'acuità visiva e ridotto pigmento retinico.
  • Pelle: di colore estremamente chiaro.
  • Capelli: bianchi.

Gestione della patologia Il monitoraggio medico deve iniziare dalla nascita e proseguire per tutta la vita del paziente, con controlli pediatrici durante l'infanzia e visite annuali da dermatologi e oculisti. Le persone con OCA1 sono più vulnerabili alle scottature e al rischio di sviluppare tumori cutanei, per cui è fondamentale proteggersi adeguatamente dal sole, specialmente durante le ore di maggiore intensità, utilizzando abbigliamento protettivo e occhiali con filtri specifici.

Geni esaminati

TYR

Fonti bibliografiche:

  • Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al. "Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism". Genes (Basel), 2021.
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