Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN)

La patologia sensomotoria progressiva è legata a ritardo mentale e alla mancanza parziale o totale del corpo calloso, una struttura fondamentale del cervello. Il corpo calloso rappresenta la maggiore connessione tra i due emisferi cerebrali, costituito da milioni di fibre nervose che permettono il trasferimento di informazioni tra le due metà del cervello.

La neuropatia periferica associata ad agenesia del corpo calloso (ACCPN), conosciuta anche come sindrome di Andermann, è una grave patologia sensomotoria degenerativa, caratterizzata da ritardo mentale e disabilità fisica. Si tratta di una sindrome rara con modalità di trasmissione autosomica recessiva, particolarmente diffusa in alcune popolazioni del Quebec, in Canada.

Il gene SLC12A6, legato all'ACCPN, gioca un ruolo chiave nella migrazione neuronale durante lo sviluppo fetale del corpo calloso.

Sintomi L'ACCPN si manifesta con una neuropatia sensomotoria severa e progressiva, accompagnata dall’assenza di riflessi. I sintomi sensoriali e motori iniziano nei primi anni di vita, con i pazienti che mostrano ipotonia già nel primo anno e un ritardo significativo nel camminare, che solitamente avviene intorno ai 4 anni.

I pazienti con ACCPN spesso perdono la capacità di camminare intorno ai 14 anni. Con il progredire della malattia, possono verificarsi contratture e atrofia muscolare, oltre a scoliosi e disabilità intellettiva.

Gestione della malattia Il trattamento richiede un monitoraggio continuo da parte di un team multidisciplinare, comprendente pediatri, neurologi, psichiatri, ortopedici e fisioterapisti.

Geni analizzati

SLC12A6

Bibliografia:

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