I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Acido valproico (Reazioni avverse)

Il valproato è un anticonvulsivante e stabilizzatore dell’umore utilizzato nell’epilessia e nel disturbo bipolare. Aumenta i livelli cerebrali di GABA e modifica la conduttanza del potassio. Controindicato: in caso di patologie epatiche gravi (in particolare epatiti acute o croniche), porfiria epatica, difetti del ciclo dell’urea, mutazioni nel gene POLG, bambini sotto i 2 anni con sospetta patologia metabolica. Attenzioni particolari: nei soggetti con patologie renali, neonati e bambini sotto i 3 anni con danni neurologici, donne in età fertile (alto rischio teratogeno), pazienti con disturbi mitocondriali. È necessario monitorare la funzionalità epatica e l’emocromo nei primi 6 mesi. Effetti collaterali frequenti: aumento di peso, tremori, alopecia, trombocitopenia, sonnolenza, disturbi gastrointestinali e neurologici. Interazioni: modifica i livelli plasmatici di numerosi farmaci antiepilettici e psicotropi. È potenziato da fluoxetina, cimetidina, eritromicina; ridotto da fenitoina e carbamazepina. L’alcool ne aumenta la tossicità epatica.

Nomi commerciali

Depakine Acido valproico

Geni analizzati

POLG

Bibliografia

Harju T, Hurme-Niiranen A, Suo-Palosaari M, et al. Varianti della DNA polimerasi gamma ed epatotossicità durante la terapia di mantenimento della leucemia linfoblastica acuta infantile: esiste una relazione causale? Pharmacogenomics J. 2023 Sep;23(5):105-111. Saneto RP, Lee IC, Koenig MK, et al. Il test del DNA POLG come standard di cura emergente prima di istituire la terapia con acido valproico per i disturbi convulsivi pediatrici. Seizure. 2010 Apr;19(3):140-6. Sitarz KS, Elliott HR, Karaman BS, et al.L'acido valproico innesca un aumento della biogenesi mitocondriale nei fibroblasti con deficit di POLG. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):57-63. Stewart JD, Horvath R, Baruffini E, et al. Il gene della polimerasi γ POLG determina il rischio di tossicità epatica indotta dal valproato di sodio. Hepatology. 2010 Nov;52(5):1791-6.