Nutrigenetica ed Epigenetica: prospettive avanzate per la medicina di precisione

L’evoluzione della medicina di precisione ha determinato un cambiamento paradigmatico nel modo in cui vengono affrontate le problematiche legate alla salute pubblica e individuale, spostando l’attenzione da modelli terapeutici generalizzati a strategie personalizzate, basate sull’unicità biologica di ciascun individuo. In tale contesto, le scienze omiche, e in particolare la nutrigenetica e l’epigenetica, stanno acquisendo un ruolo centrale. Queste due discipline rappresentano non soltanto ambiti di ricerca emergenti, ma anche strumenti operativi per interpretare in chiave molecolare la complessa interazione tra dieta, predisposizione genetica ed espressione fenotipica.

La nutrigenetica, focalizzandosi sull’interazione tra varianti geniche e nutrienti, consente di prevedere come specifici alimenti o componenti della dieta possano modulare l’attività metabolica e influenzare la suscettibilità a patologie multifattoriali. Parallelamente, l’epigenetica fornisce una cornice interpretativa attraverso cui valutare come l’ambiente alimentare sia in grado di regolare l’espressione genica in modo reversibile e non mutazionale, agendo tramite meccanismi come la metilazione del DNA, le modificazioni istoniche e l’attività degli RNA non codificanti.

La combinazione sinergica di queste due discipline permette di costruire modelli di intervento nutrizionale altamente personalizzati, capaci di agire in maniera predittiva e preventiva rispetto all’insorgenza di patologie cronico-degenerative come diabete mellito di tipo 2, sindrome metabolica, dislipidemie e malattie cardiovascolari. Inoltre, tali approcci sono funzionali non solo alla prevenzione primaria, ma anche alla medicina riabilitativa e alla promozione del benessere psico-fisico.

L’adozione di una prospettiva nutrizionale basata sulla personalizzazione molecolare segna pertanto un superamento definitivo del concetto di dieta “standard”, per approdare a una visione della nutrizione come strumento terapeutico, informato dalla biologia individuale e supportato da dati scientifici robusti. Questo approccio, ancorato a evidenze genomiche, epigenomiche e metabolomiche, apre nuovi scenari per il futuro della nutrizione clinica e della prevenzione sistemica, ridefinendo il ruolo del cibo come fattore attivo di salute e longevità.

Nutrigenetica: modelli funzionali per la modulazione dell’assorbimento

La nutrigenetica si fonda sull’analisi delle varianti genetiche, in particolare dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs), che regolano l’attività di trasportatori, enzimi digestivi e vie di segnalazione cellulare coinvolte nel metabolismo dei nutrienti. Le evidenze prodotte da Ordovas et al. (2018) indicano che la conoscenza del profilo nutrigenetico può influenzare positivamente la biodisponibilità di micronutrienti chiave come ferro, vitamina D, vitamina B12 e calcio, oltre a facilitare la gestione di intolleranze funzionali come l’ipersensibilità al lattosio o al glutine.

Tra i principali meccanismi implicati rientrano i polimorfismi dei geni FTO, TCF7L2 e MTHFR, i quali modulano i processi metabolici relativi ai glucidi e ai lipidi. Le variazioni alleliche nei geni SLC, responsabili del trasporto intestinale, sono anch’esse rilevanti, così come le differenze interindividuali nell’efficienza degli enzimi metabolici epatici, tra cui CYP1A2 e UGT1A1. L’integrazione di questi dati consente di strutturare piani alimentari guidati dal genotipo, con obiettivi terapeutici e preventivi personalizzati.

Epigenetica: alimentazione e regolazione trascrizionale genica

L’epigenetica studia modificazioni ereditabili dell’espressione genica che non alterano la sequenza del DNA, ma sono suscettibili a stimoli ambientali, in primis l’alimentazione. I principali meccanismi regolatori comprendono la metilazione del DNA su siti CpG, le modificazioni post-traduzionali degli istoni come l’acetilazione e la fosforilazione, nonché l’intervento regolativo di RNA non codificanti come microRNA e long non-coding RNA.
Numerosi lavori, tra cui quelli condotti dal Dipartimento di Epigenetica della Harvard T.H. Chan School of Public Health, hanno messo in evidenza come l’introito di composti bioattivi presenti in resveratrolo, curcumina, folati e acidi grassi omega-3 sia in grado di modulare favorevolmente l’epigenoma. Questa modulazione epigenetica è risultata associata alla prevenzione di condizioni dismetaboliche come diabete mellito tipo 2 e sindrome metabolica, patologie cardiovascolari e alcuni tipi di tumore, in particolare a livello epiteliale e del tratto gastrointestinale. Tali osservazioni supportano il concetto secondo cui una strategia alimentare mirata possa costituire un intervento epigenetico a finalità preventiva.

Nutrizione genotipica e performance psico-fisica

Le applicazioni della nutrizione di precisione si estendono alla neurologia clinica e alla fisiologia sportiva, ambiti nei quali la correlazione tra profilo genetico, metabolismo energetico e performance rappresenta un’area di studio emergente. L’identificazione di polimorfismi nei geni ACTN3, IL6 e PPARGC1A consente di prevedere la predisposizione a tipologie di fibre muscolari e la capacità di recupero post-esercizio.
In parallelo, la conoscenza delle varianti che influenzano la risposta glicemica postprandiale consente una più fine regolazione dell’apporto di carboidrati nei regimi alimentari per sportivi. L’introito mirato di nutrienti con potenziale neuroprotettivo, come colina, DHA e magnesio, può inoltre essere calibrato in funzione di predisposizioni genetiche verso disfunzioni cognitive o stress ossidativo. Una meta-analisi pubblicata su Nutrients (2019) ha messo in evidenza come regimi alimentari personalizzati sulla base di dati genetici migliorino la resilienza neurocognitiva, in particolare nei portatori dell’allele APOE ε4.

Microbiota intestinale: un target nutrigenomico emergente

Il microbiota intestinale dialoga costantemente con la genetica dell’ospite in un rapporto bidirezionale che coinvolge l’espressione genica e la produzione di metaboliti attivi. Le scoperte di Turnbaugh et al. (2007) e Marchesi et al. (2016) hanno evidenziato come l’assunzione dietetica di fibre solubili, polifenoli e prebiotici possa indurre un’espansione selettiva di taxa microbici con potenziale probiotico, come Bifidobacterium, Akkermansia e Faecalibacterium. Tale rimodulazione microbica favorisce la produzione di acidi grassi a catena corta (SCFA), con effetti benefici sull’infiammazione sistemica cronica, sulla funzione della barriera intestinale e sulla regolazione dell’immunotolleranza. La possibilità di manipolare la composizione del microbiota attraverso strategie nutrizionali mirate e guidate da profili genetici costituisce una promettente opportunità clinica per la gestione di condizioni multifattoriali, quali obesità, sindrome dell’intestino irritabile e disordini autoimmuni.

XDNA PRO di myGenetiX: profilazione genetica per l’intervento nutrizionale

Il test XDNA PRO™ sviluppato da myGenetiX™ rappresenta uno strumento di analisi genomica avanzata basato sulla genotipizzazione tramite DNA salivare. Esso consente di identificare varianti genetiche funzionali con implicazioni nutrizionali e metaboliche, permettendo una valutazione di precisione delle sensibilità individuali.

Il test fornisce indicazioni sulle sensibilità ai macronutrienti, con particolare attenzione ai geni coinvolti nel metabolismo glucidico e lipidico, come APOA2, FABP2 e TCF7L2. Offre anche una valutazione del rischio di ipovitaminosi mediante l’analisi di mutazioni nei geni MTHFR, VDR e SLC23A1. La funzionalità enzimatica nella digestione di sostanze comuni come caffeina e lattosio è indagata tramite le varianti nei geni CYP1A2 e LCT, mentre la predisposizione a stati infiammatori alimentari è analizzata attraverso polimorfismi nei geni IL6, TNFA e CRP.

L’elaborazione di questi dati consente la produzione di un report clinico integrato che offre raccomandazioni personalizzate in termini di regime alimentare, prevenzione nutrizionale e ottimizzazione della risposta metabolica. Il test XDNA PRO™ si inserisce così nell’ambito della medicina personalizzata, fornendo strumenti operativi concreti per il proprio medico per la gestione proattiva della salute individuale.

Fonti

Ordovas JM et al. (2018). Nutrigenetics and Personalized Nutrition: Science and Concept. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics.

Harvard T.H. Chan School of Public Health, Epigenetics and Nutrition Program.

Emerging Roles of Diet in Epigenetics: Impact on Human Health. Nutrients 2019, 11(5), 1073.

Turnbaugh PJ et al. (2007). The Human Microbiome Project. Nature, 449, 804-810. https://doi.org/10.1038/nature06244

Marchesi JR et al. (2016). The gut microbiota and host health: a new clinical frontier. Gut, 65(2), 330-339.