Medicina personalizzata (o di precisione): che cos'è e come si applica?

Un nuovo paradigma per la medicina del futuro. La medicina personalizzata rappresenta una delle più rivoluzionarie evoluzioni della pratica clinica contemporanea. Questo approccio innovativo si fonda sull’idea che ciascun individuo possieda caratteristiche genetiche, molecolari, ambientali e comportamentali uniche, le quali devono essere tenute in considerazione nella definizione del percorso di prevenzione, diagnosi, trattamento e follow-up clinico. Grazie ai progressi ottenuti negli ultimi trent’anni in discipline chiave come la biologia molecolare, la genetica, la bioinformatica e le biotecnologie, la medicina personalizzata si è imposta come un paradigma clinico imprescindibile.

Nel contesto europeo si preferisce parlare di "medicina personalizzata", mentre nel Nord America si utilizzano espressioni quali "medicina di precisione", "medicina stratificata" o "medicina individualizzata". A prescindere dalle differenze terminologiche, l'obiettivo rimane quello di costruire interventi terapeutici ritagliati sul profilo biologico e clinico del singolo paziente, ottimizzando efficacia e sicurezza dei trattamenti.

Dalle scienze omiche ai profili molecolari del paziente

L’impulso determinante alla nascita della medicina personalizzata è arrivato con il Progetto Genoma Umano, avviato nei primi anni ’90, che ha aperto la strada alla comprensione della complessità del patrimonio genetico umano. Tuttavia, si è presto compreso che l’analisi del solo DNA non fosse sufficiente a spiegare la varietà e l’evoluzione delle malattie complesse. Di qui, lo sviluppo delle cosiddette "scienze omiche":

• La genomica, che studia l’intero patrimonio genetico dell’individuo;
• La trascrittomica, che si occupa dell’espressione genica mediante l’analisi degli RNA messaggeri;
• La proteomica, che analizza le proteine espresse e le loro modificazioni post-traduzionali;
• La metabolomica, focalizzata sui metaboliti prodotti dai processi cellulari.
  

L’integrazione di questi dati, raccolti tramite tecnologie ad alta produttività (high-throughput) e analizzati attraverso algoritmi di intelligenza artificiale e tecniche di machine learning, consente di delineare veri e propri profili molecolari. Tali profili permettono di identificare sottotipi di malattia e di prevedere la risposta individuale ai trattamenti farmacologici.

L’oncologia come terreno di applicazione privilegiato

Tra tutte le discipline mediche, l’oncologia è quella che ha registrato i maggiori progressi grazie alla medicina personalizzata. L’introduzione dell’analisi molecolare dei tumori ha consentito una classificazione più accurata delle neoplasie, non più limitata alla sede anatomica o alla tipologia istologica, bensì basata su precise alterazioni genetiche e mutazioni somatiche.

Numerosi sono i casi in cui l’identificazione di una specifica mutazione ha portato all’introduzione di terapie mirate:

• Trastuzumab nel carcinoma mammario HER2 positivo;
• Imatinib nelle leucemie con cromosoma Philadelphia;
• Farmaci inibitori di EGFR e ALK nei tumori polmonari.

L’evoluzione della medicina molecolare ha portato alla realizzazione di test diagnostici complessi, come il MammaPrint, in grado di valutare l’espressione genica di 70 geni per stimare il rischio di recidiva nel carcinoma mammario in fase precoce. Tali strumenti rappresentano un’importante guida nella scelta terapeutica e nella personalizzazione del follow-up.

Farmaci agnostici e medicina oltre l’organo

Il concetto di "farmaco agnostico" rappresenta una delle frontiere più avanzate della medicina personalizzata. Si tratta di molecole terapeutiche che non vengono prescritte in base all’organo interessato dal tumore, ma in base alla presenza di un’alterazione molecolare specifica. Un esempio emblematico è larotrectinib, approvato nel 2021 dall’AIFA, utilizzabile per tutte le neoplasie che presentano fusioni del gene NTRK. Questo approccio consente un’estensione trasversale delle terapie, basata esclusivamente su criteri biologici.

Applicazioni emergenti: neurologia, cardiologia e microbioma

Oltre all’oncologia, la medicina personalizzata sta trovando applicazione in ambiti eterogenei. In neurologia, ad esempio, si lavora su biomarcatori genetici per patologie neurodegenerative come l’Alzheimer o il Parkinson. In cardiologia, l’analisi dei profili lipidici e genetici consente una valutazione del rischio personalizzato.

Un’area di ricerca estremamente promettente è quella del microbioma, l’insieme dei microrganismi che colonizzano l’organismo umano. L’interazione tra genoma umano e microbioma potrebbe generare nuove strategie terapeutiche personalizzate, specialmente in ambito immunologico e gastroenterologico.

La medicina personalizzata nelle politiche europee

L’Unione Europea ha inserito la medicina personalizzata tra le priorità strategiche della propria agenda per l’innovazione sanitaria. Il Consorzio ICPerMed e la partnership ERA PerMed ne sono esempi concreti. Tra il 2007 e il 2020, i programmi quadro europei hanno finanziato centinaia di progetti in questo ambito, con investimenti superiori a 2 miliardi di euro. L’obiettivo è promuovere una medicina più efficace, predittiva, partecipativa e preventiva (medicina 4P).

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