Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (tirosinasi positivo)

L'albinismo oculocutaneo di tipo 2 è una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da una riduzione variabile della pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Questa condizione è provocata da mutazioni nel gene OCA2, responsabile della produzione di un precursore della melanina.

Il tipo 2 di albinismo oculocutaneo (OCA2) è la forma più diffusa a livello globale e si distingue per una diminuzione variabile della pigmentazione della pelle e dei capelli, oltre a diverse alterazioni visive tipiche.

L'OCA2 è causato da una mutazione nel gene OCA2, il quale codifica una proteina coinvolta nella sintesi della melanina. I melanociti producono piccole quantità di melanina, prevalentemente sotto forma di feomelanina, un pigmento di colore giallastro.

Si stima che l'OCA2 colpisca circa 1 persona su 38.000 nel mondo, con un'incidenza significativamente più alta nella popolazione africana, dove la prevalenza è di circa 1 caso su 3.900.

Sintomi I neonati affetti da OCA2 presentano spesso capelli, sopracciglia e ciglia con tonalità giallastre o tendenti all’abbronzato, a differenza di quelli con albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1), che producono pochissima melanina. Negli individui di origine africana o afroamericana, i capelli tendono a essere di colore giallo, mentre le iridi possono essere grigio-blu o color nocciola.

L'OCA2 provoca alterazioni visive generalmente meno severe rispetto all'OCA1, tra cui una pigmentazione ridotta della retina e dell'iride, un'acuità visiva diminuita e la presenza di nistagmo, ossia movimenti involontari e rapidi degli occhi.

Un altro aspetto che differenzia l'OCA2 dall'OCA1 è la frequente comparsa di lentiggini ed efelidi nei soggetti affetti.

Trattamento La gestione dell'albinismo di tipo 2 prevede l'uso di occhiali o lenti a contatto per correggere i difetti visivi, come ipermetropia, miopia e astigmatismo, che sono comuni in chi è affetto dalla condizione. Per ridurre il disagio provocato dalla luce intensa, si consiglia l'uso di occhiali da sole e cappelli con ampie falde.

È fondamentale proteggere la pelle con creme solari e indumenti adeguati, seguendo le indicazioni di un dermatologo.

Geni coinvolti OCA2

Bibliografia

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